Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Cos'è

La Sindrome da Anticorpi Anti-fosfolipidi è una malattia autoimmune sistemica caratterizzata da trombosi arteriose e/o venose ricorrenti, problematiche di tipo ostetrico, e/o presenza di anticorpi anti-fosfolipidi del tipo LAC (Lupus anti-coagulant), ACLA (Anticorpi anti-cardiolipina) e/o anti beta 2 glicoproteina I.

Le trombosi venose si localizzano più comunemente negli arti inferiori, mentre il circolo cerebrale è la sede più frequente di trombosi arteriose. L’occlusione vasale può verificarsi anche in distretti insoliti, come i vasi epatici o viscerali.

Meno comunemente, la sindrome può manifestarsi con riduzione del numero di piastrine (piastrinopenia), ulcerazioni o alterazione della colorazione cutanea (livedo reticularis), attacchi ischemici transitori (TIA).

Una piccolissima percentuale di pazienti (inferiore all’1%) sviluppa una sindrome detta “catastrofica”, caratterizzata dalla trombosi di piccoli vasi di tre o più organi nell’arco di una settimana, e dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi. Quest’ultima entità, spesso innescata da processi infettivi, è definita catastrofica perché gravata da un elevato tasso di mortalità dovuta a trombosi cardiaca o cerebrale, infezioni disseminate, insufficienza multiorgano.

Cause

I meccanismi fisiopatologici alla base della formazione e della patogenicità degli anticorpi anti-fosfolipidi sono numerosi, complessi, e in parte ancora sconosciuti, come succede per molte condizioni caratterizzate da autoimmunità.

Certamente questi anticorpi provocano un’attivazione delle cellule del sistema immunitario, inibiscono i fisiologici meccanismi anticoagulanti e fibrinolitici, e sono capaci di attivare proteine sieriche altamente patogene, tra cui il sistema complementare.

Sintomi

La trombosi vascolare arteriosa o venosa, di grandi o piccoli vasi, è una delle caratteristiche fondamentali di questa sindrome. Tuttavia, spesso la conseguente patologia gravidica è il primo segno di malattia, che può manifestarsi con la morte fetale inspiegata, con nascita prematura o con problematiche di poliabortività.

Diagnosi

Come per molte patologie autoimmuni, la diagnosi si basa su una schematizzazione in criteri, stabiliti da una consensus di esperti (Sapporo 1999, Sidney 2006).

Per poter attribuire la diagnosi di Sindrome da Anti-fosfolipidi, il paziente deve presentare sia criteri clinici che anomalie di laboratorio.

I criteri clinici includono trombosi arteriosa, venosa o di un piccolo vaso e/o morbidità ostetrica (morte fetale inspiegata entro o oltre la decima settimana di gestazione, o nascita prematura entro la 34 settimana, o tre o più aborti spontanei entro la decima settimana).

Poiché le suddette manifestazioni cliniche non sono rare nella popolazione generale e possono avere molteplici cause, la positività dei dati di laboratorio è cruciale per poter diagnosticare la sindrome. Quindi, è necessario riscontrare la positività del LAC (Lupus anti-coagulant), degli anticorpi anti-cardiolipina (ACLA) IgG o IgM, degli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina I. Gli anticorpi devono essere dosati con test standardizzati e mantenersi positivi in almeno due rilevazioni a distanza di 12 settimane.

Nei pazienti che presentano le manifestazioni cliniche in assenza dei caratteristici dati di laboratorio, si parla di “sindrome da anti-fosfolipidi sieronegativa”, ma si tratta di un’entità ancora non completamente definita.

Cure e Trattamenti

La terapia della sindrome viene adattata e personalizzata sulla base della modalità di presentazione della stessa. In caso di trombosi, spesso si consiglia l’impiego di eparina a basso peso molecolare e si raccomanda generalmente una terapia di lunga durata con un farmaco anticoagulante (antagonisti della vitamina K). Anche in caso di problematiche di natura ostetrica si impiega eparina a basso peso molecolare o non frazionata, o acido acetilsalicilico a basse dosi.

L’impiego di farmaci corticosteroidi, idrossiclorochina o immunosoppressori di altra natura è riservato a casi con altra concomitante malattia autoimmune.