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Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Dr.ssa Gioia Di Muzio

Dr.ssa Gioia Di Muzio

Allergologo Medico Chirurgo, specialista in Allergologia ed Immunologia Clinica - Reumatologia - Medicina Estetica Creato il: 28/07/2017 Ultimo aggiornamento: 29/11/2023

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune, che provoca trombosi arteriose e venose ricorrenti e aborti spontanei, per la presenza di anticorpi che colpiscono le proteine legate ai fosfolipidi. In genere, questi anticorpi sono del tipo:

  • LAC (anticoagulante lupico);
  • ACLA (anti-cardiolipina);
  • anti beta-2 glicoproteina 1.
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Cause Cause

Come per molte altre patologie autoimmuni, le cause della sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono ancora sostanzialmente ignote, ma si sospetta un’origine multifattoriale molto complessa e diversificata. 

Il meccanismo di sviluppo delle trombosi è ancora poco chiaro. Sicuramente, la presenza di anticorpi provoca una risposta immunitaria e l’immissione di cellule infiammatorie come neutrofili e monociti; queste ultime possono quindi portare al rilascio di alcuni fattori di coagulazione e un elevato numero di piastrine, aumentando la coagulazione del sangue.
 

Sintomi Sintomi

I sintomi più tipici della sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono, come detto in precedenza, lo sviluppo di trombosi (sia venose che arteriose) e la ricorrenza di aborti spontanei nelle donne in gravidanza.

Le trombosi venose associate alla sindrome si verificano principalmente negli arti inferiori, mentre quelle arteriose soprattutto nel circolo cerebrale; tuttavia, l’occlusione può manifestarsi anche in vasi sanguigni insoliti, come quelli del fegato o degli organi interni. 

In casi rari, la sindrome può dar luogo a:

  • piastrinopenia (riduzione delle piastrine);
  • lesioni o alterazioni della colorazione cutanea (livedo reticularis);
  • attacchi ischemici transitori.

Diagnosi Diagnosi

Per avere una diagnosi certa della sindrome da anticorpi antifosfolipidi, è necessario che il paziente presenti un insieme di segni clinici e anomalie dei valori di laboratorio. 

In generale, i primi segni che possono indurre un sospetto riguardano le complicazioni in gravidanza (es. aborti ricorrenti entro la decima settimana, morte fetale inspiegata o nascite premature) ed eventuali eventi trombotici. 

Tuttavia, per avere certezza della diagnosi è necessario svolgere esami di laboratorio, in modo da poter effettuare il dosaggio degli anticorpi caratteristici della patologia (LAC, ossia Lupus anti-coagulante, anticorpi anti-cardiolipina, ovvero ACLA, IgG o IgM, degli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina I) e delle immunoglobuline. La procedura di riferimento prevede l’esecuzione delle analisi a distanza di tre mesi, con la diagnosi che viene confermata solo in seguito alla positività di entrambe. In caso di negatività agli esami di laboratorio, la sindrome viene definita sieronegativa

Rischi Rischi

I rischi principali della sindrome da antifosfolipidi sono rappresentati dai suoi stessi sintomi, soprattutto se di natura trombotica. 

In una ridottissima percentuale di pazienti, inoltre, si può manifestare una sindrome da antifosfolipidi catastrofica, che consiste nella trombosi di piccoli vasi sanguigni in tre o più organi. L’evoluzione di questa sindrome può essere fatale, in quanto può portare allo sviluppo di trombosi cardiache o cerebrali o a insufficienza multiorgano

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

La terapia per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi è personalizzata sulla base dei sintomi coinvolti, ma coinvolge essenzialmente terapie anticoagulanti, da seguire quotidianamente. 

Nelle donne in gravidanza, invece, si prescrive solitamente eparina a basso peso molecolare, spesso accompagnata da basse dosi di acido acetilsalicilico.

In presenza di altre patologie autoimmuni, è possibile prescrivere anche corticosteroidi, idrossiclorochina o altri immunosoppressori. 

Bibliografia

  • Garcia D, Erkan D. Diagnosis and Management of the Antiphospholipid Syndrome. N Engl J Med. 2018;378(21):2010-2021.
  • Antiphospholipid syndrome (APS), Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine.
  • Petri M. Antiphospholipid syndrome. Transl Res. 2020;225:70-81.

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