Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come SLA o malattia dei motoneuroni, è una condizione patologica neurodegenerativa, che interessa il sistema nervoso centrale. Tale malattia determina una perdita graduale delle funzioni muscolari più importanti.

Il suo esordio è generalmente lento, per poi progredire gradualmente verso un indebolimento e un irrigidimento dei muscoli. Tale condizione degenera, successivamente, nell’impossibilità, per il paziente, di camminare, parlare e deglutire.

Si tratta di una patologia rara, per la quale, attualmente, non esiste ancora una cura. I farmaci, tuttavia, possono rappresentare un aiuto per alleviare la sintomatologia, migliorando la qualità di vita del paziente affetto da SLA.
 

Cause

Le cause che determinano la SLA non sono tuttora completamente note. Comunemente, l’ipotesi maggiormente accreditata vede il concorso di diversi fattori, tra cui:
 

• predisposizione genetica: nello sviluppo della patologia, sono stati identificati oltre venti geni e le loro mutazioni;
• tossico-ambientali: sono state condotte numerose ricerche circa l’esistenza di diversi elementi (come potrebbero essere la plastica e i metalli) che rappresenterebbero dei fattori di rischio per lo sviluppo della SLA. Ad oggi, però, la correlazione non è stata ancora del tutto accertata;
• processi cellulari anomali: la sclerosi laterale amiotrofica si caratterizza per una degenerazione dei neuroni motori. Ciononostante, i meccanismi che determinano questa degenerazione non sono ancora compresi del tutto. Si ritiene, tuttavia, che ad esempio, possa contribuire un accumulo di proteine anomalo all’interno del motoneurone, comportandone la morte di quest’ultimo. Tra le prime ipotesi avanzate, poi, troviamo anche un eccesso di glutammato, ossia un amminoacido che le cellule nervose utilizzano come segnale chimico: quando il suo tasso è alto, provoca un’iperattività che può risultare nociva. Altre ipotesi possono essere relative allo stress ossidativo o una carenza di fattori di crescita (sostanze prodotte naturalmente dal nostro corpo, che favoriscono la crescita dei nervi che semplificano i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari).    

Sintomi

Come abbiamo visto, la SLA è una patologia che interessa il sistema nervoso centrale, a carico dei motoneuroni, ossia le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, capace di controllare l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La sintomatologia di questa condizione è soggettiva, variando da paziente a paziente. Ciò che appare comune, invece, è il progressivo peggioramento dei sintomi, con il passare del tempo.

Nella fase d’esordio della malattia, è possibile distinguere generalmente i seguenti segni clinici:
 

• debolezza ai muscoli, tanto da influenzare il corretto funzionamento di un arto;
• crampi muscolari, a volte anche dolorosi;
• perdita di peso;
• stanchezza eccessiva.

Nel corso degli anni, i sintomi degenerano e tale processo non può essere arrestato. È possibile riscontrare manifestazioni quali:
 

• lentezza e la difficoltà nei movimenti;
• atrofia muscolare, ovvero perdita di massa muscolare;
• spasmi muscolari;
• difficoltà respiratorie;
• disturbi della deglutizione;
• problemi nel parlare, detta disartria;
• paralisi della muscolatura volontaria.

Il più delle volte, generalmente, restano inalterate le funzioni cognitive. Negli stadi più avanzati, la patologia interessa solo il sistema motorio, non interessandole altre funzioni neurologiche, né compromettendo gli organi interni (come cuore, fegato e reni). Non risultano alterati neppure i cinque sensi.

In genere, conservano la loro funzionalità anche i muscoli che regolano i movimenti degli occhi, così come quelli degli sfinteri esterni, deputati a trattenere le feci nell’intestino e le urine nelle vesciche.
 

Diagnosi

La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica non è semplice. Di solito, viene eseguita dopo un anno dalla comparsa dei primi sintomi, ma, in alcuni casi, può avvenire anche più tardi.

Comunemente, il medico di base, interpretati i primi segni clinici, dovrà indirizzare il paziente verso il neurologo, o comunque uno specialista affine, al quale spetterà il compito di valutare la condizione lamentata dall’individuo.

Una diagnosi differenziale permetterà di escludere altre patologie che possono avere insorgenza o sintomi comuni. Tale diagnosi è eseguibile mediante specifici esami, tra i quali:
 

• esami del sangue e delle urine;
• test genetici, che, mediante il prelievo di un piccolo campione di sangue, cute o altro tessuto, consentono di ricercare un’eventuale familiarità;
• risonanza magnetica per immagini (RMI);
• PET (Tomografia ad Emissione di Positroni): permette di studiare il metabolismo funzionale di varie aree cerebrali;
• elettromiografia (EMG): utile per registrare la funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici.

In ogni caso, il paziente dovrà sottoporsi a periodiche e regolari visite specialistiche, in modo da controllare l’andamento e la progressione della patologia nel corso del tempo.
 

Rischi

Come abbiamo avuto modo di vedere in precedenza, la SLA rappresenta una patologia degenerativa e, come tale, comporta un aggravamento dei sintomi d’esordio, causando notevoli ripercussioni sul benessere quotidiano della persona coinvolta.

Tra le conseguenze principali, possiamo riscontrare:
 

• paralisi, causata dal graduale indebolimento muscolare;
• difficoltà respiratorie: la SLA può interessare anche i muscoli deposti alla respirazione;
• problemi nella comunicazione: la paralisi dei muscoli renderà difficile anche azioni semplici e comuni, come parlare. Il paziente potrà comunicare mediante appositi dispositivi, come, ad esempio, appositi apparecchi che sfruttano il movimento oculare;
• la sla, purtroppo, può condurre anche alla morte, a causa della paralisi della muscolatura volontaria respiratoria.

Cure e Trattamenti

Attualmente, non esiste una terapia in grado di combattere la SLA. Esistono, tuttavia, diverse cure mirate alla gestione dei sintomi, che possono prevedere anche un approccio multidisciplinare: dal medico di base al neurologo, al fisiatra, allo pneumologo, al gastroenterologo, allo psicologo, al fisioterapista ecc. Tra le varie terapia, possiamo trovare:
 

• la fisioterapia, utile per ritardare il deperimento muscolare, ma anche per il trattamento del controllo della spasticità;
• per il trattamento di spasmi e crampi muscolari, si può ricorrere all’utilizzo di specifici farmaci, così come per il trattamento dell’ipersalivazione;
• il ricorso ad antidolorifici;
• per il trattamento dell’insufficienza respiratoria, è possibile utilizzare un apposito respiratore artificiale (ad esempio, un ventilatore meccanico), in quei casi in cui il paziente non riesce a respirare in maniera autonoma;
• per sopperire ai problemi legati a una difficoltà di comunicazione, è possibile fare ricorso specifici strumenti, quali, ad esempio apparecchi con controllo oculare;
• per il controllo della disfagia (sensazione di deglutizione difficoltosa), si può far ricorso a un sondino per alimentazione nello stomaco;
• un supporto psicologico, utile, sia per il paziente che per i suoi cari, ad affrontare la progressione della malattia.

Bibliografia

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• www.aisla.it