Morbo di Hirschsprung

Il morbo di Hirschsprung è una malattia rara e congenita del sistema nervoso enterico che colpisce principalmente il colon, la parte finale dell’intestino crasso. La caratteristica principale di questa malattia è l’assenza delle cellule nervose gangliari nel colon e ciò rende difficile o impossibile il normale movimento delle feci attraverso il colon. 

L’entità della malattia di Hirschsprung può variare in gravità e i sintomi possono manifestarsi in modi diversi a seconda della lunghezza dell’area intestinale priva di cellule gangliari.
 

Cause

La malattia di Hirschsprung, come detto, è legato all’assenza di cellule gangliari nel colon, le quali sono necessarie per consentire ai muscoli di quest’ultimo di contrarsi e spingere il materiale digesto verso l’esterno. L’assenza delle cellule gangliari si manifesta generalmente a livello congenito, a causa di mutazioni genetiche. Per questo motivo, la presenza di parenti prossimi con la malattia costituisce un fattore di rischio per la malattia. 

La malattia, infatti, può essere ereditata da uno o entrambi i genitori sia in modo autosomico dominante che recessivo. Sono stati identificati diversi geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione delle cellule gangliari intestinali, e le mutazioni in questi geni possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
 

Sintomi

Solitamente i sintomi della malattia di Hirschsprung hanno esordio già nel periodo neonatale, ma non è raro osservarli anche in età più tarde, finanche in età adulta. 

Nei neonati affetti da malattia di Hirschsprung uno dei sintomi più evidenti è l'incapacità di defecare entro le prime 48 ore di vita. Questo può essere uno dei segni di allarme iniziali, che portano all'indagine sulla presenza della malattia.

Generalmente, questo si accompagna ad altri sintomi, come la costipazione cronica (nota anche come stipsi o stitichezza), con difficoltà o impossibilità di evacuare le feci. La costipazione può essere grave e persistente, e i bambini possono avere feci dure e secche. Questa, chiaramente, porta con sé altri sintomi gastrointestinali come il gonfiore addominale dovuto all’accumulo di feci nell’intestino e anche nausea e vomito. Nei casi più lievi, in cui il segmento interessato dalla malattia è particolarmente breve, la costipazione può essere lieve e alternata a diarrea. Inoltre, i bambini con la malattia di Hirschsprung tendono a non aumentare di peso come avverrebbe normalmente.

Nei bambini più grandi e negli adulti, invece, i sintomi si presentano simili, con la costipazione che rimane il sintomo più evidente. In genere, questa si associa alla presenza di feci di piccolo calibro. 
 

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Hirschsprung ha come base un’accurata anamnesi, in quanto la sua presenza nella storia familiare può essere utile a indirizzare rapidamente il sospetto diagnostico. 

L’esame di riferimento per la conferma diagnostica della malattia si basa solitamente sulla biopsia da aspirazione rettale, in quanto questa consente di individuare velocemente l’assenza di cellule gangliari. Utile nel percorso diagnostico è anche l’esecuzione di una manometria rettale, che consente al gastroenterologo, o specialista affine, di valutare l’attività muscolare del retto. 

Infine, se si sospetta un’enterocolite da Hirschsprung, può essere consigliata l’esecuzione di una radiografia con clisma opaco per individuare una variazione di diametro tra il colon colpito dalla malattia e quello sano. 
 

Rischi

La malattia di Hirschsprung deve essere diagnosticata e trattata in modo tempestivo, in quanto, altrimenti, si possono sviluppare complicanze anche serie. Infatti, la distensione del colon può assumere carattere anche molto grave, aumentando il rischio di perforazioni dell’intestino (e quindi di infezioni generalizzate).

Il principale rischio legato alla malattia è costituito dall’enterocolite di Hirschsprung, ossia una grave infiammazione del colon che comporta una sua forte dilatazione e la diffusione dei batteri presenti al di fuori di esso. 

L’enterocolite si presenta con sintomi simili, ma più gravi, della malattia di Hirschsprung ed è considerata un’emergenza medica, in quanto l’infiammazione può indebolire le pareti intestinali, aumentando il rischio di perforazione intestinale, e la diffusione dei batteri intestinali può portare alla sepsi e mettere a rischio la vita dei pazienti.  
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento principale per la malattia di Hirschsprung è costituito dall’intervento chirurgico. La strategia di intervento si basa essenzialmente sulla rimozione della porzione di colon privo delle cellule gangliari e sul ricollegamento del tratto di colon sano all’ano. 

L’intervento può essere eseguito in diverse varianti a seconda dell’estensione della malattia e delle preferenze del chirurgo. La procedura, soprattutto nei neonati, è stata spesso svolta in due fasi ma ora si fa spesso tutto in una sola procedura, generalmente per via laparoscopica in modo da ridurre il disagio. In genere, per ridurre il rischio di complicanze post-operatore, si possono prescrivere dei lassativi per alleviare la costipazione. 

In genere, l’intervento chirurgico dà esiti soddisfacenti ma abbastanza spesso i pazienti continuano a sperimentare fastidi intestinali (ad esempio, la costipazione cronica) e pertanto richiedono aggiustamenti della dieta. In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per gestire i sintomi gastrointestinali.

Nei pazienti che hanno sviluppato un’enterocolite di Hirschsprung possono essere necessari trattamenti specifici di supporto all’intervento chirurgico. Questi, in genere, si basano sulla somministrazione di antibiotici per via endovenosa, in modo da ridurre l’entità dell’infezione; inoltre, si possono fare ricorso a un’idratazione endovenosa per mantenere l’equilibrio idrico ed elettrolitico. 

I pazienti con enterocolite sono spesso sottoposti a un monitoraggio attento dei segni vitali e del quadro clinico, in quanto l’evoluzione della malattia può essere molto rapida. 
 

Bibliografia

• Malattia di Hirschsprung (Megacolon congenito), Jaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado.
• Kessmann J. Hirschsprung's disease: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2006 Oct 15;74(8):1319-22.
• Mahon M, Khlevner J. Hirschsprung Disease. Pediatr Rev. 2021 Dec 1;42(12):714-716.