Miastenia gravis

La miastenia gravis è una patologia del sistema nervoso periferico che coinvolge la placca neuromuscolare, ovvero quella zona di collegamento tra il terminale nervoso responsabile del movimento e la membrana muscolare. 

In questa zona, l’impulso nervoso passa dal terminale al muscolo per mezzo del neurotrasmettitore Acetilcolina, determinando la contrazione del muscolo stesso. 

La patologia, compromettendo la comunicazione tra nervi e muscoli, provoca nel paziente episodi di debolezza muscolare. 

Cause

Le principali cause della miastenia gravis sono legate al malfunzionamento del sistema immunitario. Esso produce anticorpi che attaccano il neurotrasmettitore Acetilcolina, interrompendo la comunicazione tra nervi e muscoli. 

Le cause di questo malfunzionamento sono ancora sconosciute e sono probabilmente legate ad una anomalia nella ghiandola del timo. 

Sintomi

L’interruzione della comunicazione tra nervi e muscoli si traduce in una perdita di forza muscolare. Le manifestazioni cliniche più evidenti di tale perdita sono rappresentate da: 

• palpebre calanti; 
• visione doppia; 
• debolezza muscolare: che si acuisce nelle ore serali o successivamente ad attività ripetute;
• mutamenti della voce; 
• disfagia: difficoltà nella deglutizione;
• dispnea: presente nei casi più gravi e conseguente all’indebolimento della muscolatura coinvolta nel processo respiratorio.

Diagnosi

La diagnosi per miastenia gravis non può prescindere da un’accurata anamnesi, nel corso della visita specialistica, durante la quale il paziente lamenta episodi di debolezza muscolare, a carico dei muscoli oculari o facciali o contemporanei ad attività ripetute. 

Ulteriori esami clinici, a conferma della diagnosi anamnestica, sono: 

• test per individuare gli anticorpi responsabili dell’attacco al neurotrasmettitore Acetilcolina; 
• TAC del torace: qualora lo specialista sospetti che il malfunzionamento del sistema immunitario sia dovuto ad una anomalia nella ghiandola del timo.

Rischi

I rischi connessi alla miastenia gravis sono legati alla possibile degenerazione della debolezza muscolare. Nei casi più gravi, essa può comportare disfagia e insufficienza respiratoria da trattare, nei casi più seri, in terapia intensiva. 

Cure e Trattamenti

La maggior parte dei trattamenti contro miastenia gravis sono di tipo farmacologico: 

• trattamento con anticolinesterasici: farmaci volti ad aumentare il livello di Acetilcolina nel sangue, migliorando la forza muscolare; 
• trattamento con immunosoppressori: come i cortisonici, da somministrare in caso di fallimento del primo trattamento; 
• trattamento con immunoglobuline;
• plasmaferisi: terapia alla quale si ricorre nei casi maggiormente gravi.

Si ricorre a trattamento chirurgico solo in caso di coinvolgimento della ghiandola del timo. 

È inoltre opportuno precisare che, in caso di terapia farmacologica cortisonica, i sintomi potrebbero momentaneamente acuirsi e solo successivamente andare incontro a progressiva guarigione. 

Bibliografia

• García Estévez DA, Pardo Fernández J. Myasthenia gravis. Update on diagnosis and therapy. Med Clin (Barc). 2023 Aug 11;161(3):119-127. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2023.04.006. Epub 2023 May 27. PMID: 37248131.
• Garcia-Garcia J, Díaz-Maroto I, Martínez-Martín A, Pardal-Fernández JM, Segura T. A series of patients with refractory myasthenia gravis. Neurologia (Engl Ed). 2020 Nov 7:S0213-4853(20)30293-0. English, Spanish.