Distonia

Con il termine distonia ci si riferisce a un disturbo del movimento di tipo ipercinetico. La caratteristica principale di tale condizione patologica è rappresentata da una contrazione muscolare prolungata, del tutto involontaria.

Questa contrazione produce, nel paziente che ne è affetto, un movimento eccessivo e iterativo, con torsioni articolari e posture anomale, sia locali e/o distrettuali.
 

Cause

Questo eccesso di movimento ripetitivo risulta causato da un funzionamento ridotto dei meccanismi preposti a regolare l’attivazione selettiva di gruppi muscolari.
 

Sintomi

I sintomi mutano in base al distretto corporeo che risulta interessato dalla patologia. Nello specifico: 
 

• nel torcicollo, il capo si flette o ruota involontariamente;
• quando la distonia è a carico della mano, le dita possono piegarsi in maniera involontaria, con una sensazione di tensione lungo l'avambraccio. L’attivazione muscolare può diffondersi al polso, all’avambraccio e, qualche volta, può arrivare ad interessare anche il braccio e la spalla.

I pazienti che sono affetti da distonia, generalmente, pensano e mettono in pratica delle manovre diversive, le quali sono in grado di opporsi al disturbo distonico per un breve momento. Pensiamo, ad esempio, a: 
 

• toccarsi il mento o poggiare la testa contro il muro, come avviene in caso di torcicollo; 
• toccarsi il braccio, nel caso del crampo dello scrivano.

Si tratta di una serie di operazioni che riescono a bloccare un flusso anomalo di informazioni (come lunghezza e tensione), che provengono dai muscoli distonici e sono diretti al cervello, con lo scopo di elaborare la posizione del distretto corporeo nello spazio.

Diagnosi

La diagnosi viene eseguita su base clinica. Per quanto riguarda gli esami strumentali, pensiamo ad esempio alla:
 

• TAC cranio;
• RM encefalo;
• Elettroencefalogramma;
• Potenziali Evocati Motori e Somatosensoriali.

Questi esami vengono usati convenzionalmente. Non evidenziano alterazioni notevoli e specifiche, in quelle forme di distonia focale, definite primarie.

A tal proposito, va segnalato come soltanto alcune tecniche neurofisiologiche, utilizzate in modo sperimentale, hanno messo in risalto alcune alterazioni nei meccanismi che controllano l’inibizione interneuronale, a livello cortico-sottocorticale e di plasticità sensori-motoria.

Rischi

Le alterazioni posturali che vengono “favorite” dalle distonie provocano una diversa percezione e anormale rappresentazione cerebrale dei segmenti articolari e delle parti del corpo distoniche. Ad esempio, nella distonia cervicale, il paziente seduto con gli occhi chiusi crede che il proprio collo o la propria testa siano allineati e centrati in maniera perfetta rispetto al resto del corpo.

Le deformazioni indotte corrono il rischio di divenire permanenti, correlate alla perdita della capacità funzionale, nonché alla comparsa di alterazioni secondarie a livello muscolo-scheletrico ed articolare.
 

Cure e Trattamenti

Per quanto concerne la cura delle distonie focali, il trattamento farmacologico d’elezione è rappresentato dall’infiltrazione muscolare con tossina botulinica di tipo A. Quest’ultima genera una diminuzione transitoria dell’efficienza di connessione neuromuscolare, originando una paralisi parziale dei muscoli infiltrati. L'effetto di tale trattamento presenta una durata variabile, che dipende dalla quantità di tossina iniettata e dal tipo di muscolo interessato dalle infilitrazioni: 
 

• nei muscoli grossi degli arti e del collo, la durata dell’effetto è di circa 3-4 mesi; 
• nei piccoli muscoli palpebrali, l’effetto può variare dai 6 ai 12 mesi.

Il trattamento ideale prevede cicli regolari d'infiltrazione con tossina botulinica, mediamente ogni 3-4 mesi, da protrarsi nel tempo. Grazie all’azione di questo farmaco, l’iperattività muscolare diminuisce. Lo stesso discorso vale anche per il dolore avvertito, che non sempre è causato dalla contrattura muscolare. Venendo iniettata localmente nel muscolo, la tossina non presenta effetti collaterali sistemici, quali potrebbero essere: 
 

• ipotensione; 
• astenia generalizzata; 
• confusione,
• irritabilità; 
• disturbi gastro-intestinali (ad esempio, diarrea, stitichezza, meteorismo).

Al contrario, tali effetti collaterali potrebbero invece essere associati all’assunzione dei miorilassanti orali. Questi farmaci, ovvero i miorilassanti, somministrati per via orale, possono rappresentare un supporto, ma non possono sostituire il trattamento con tossina botulinica.

La terapia fisica riabilitativa, infine, non è generalmente eseguita, in quanto presuppone una competenza estrema, oltre a dover essere specifica e personalizzata al singolo caso.
 

Bibliografia

• Albanese A, Di Giovanni M, Lalli S. Dystonia: diagnosis and management. European Journal of Neurology 2019: 26, 5-17.