Distonia

Dr. Riccardo Mazzocchio

A cura del Dr. Riccardo Mazzocchio

Neurologo

Cos'è Cos'è

La distonia è l'espressione di un disturbo del movimento di tipo ipercinetico la cui caratteristica principale è una contrazione muscolare prolungata involontaria.

Il risultato clinico di questa contrazione è un movimento eccessivo e iterativo con torsioni articolari e posture anomale locali, distrettuali o generalizzate.

Cause Cause

La causa di questo eccesso di movimento è un ridotto funzionamento dei meccanismi che regolano l’attivazione selettiva di gruppi muscolari.

Per esempio, tenere una penna e scrivere comporta normalmente l’utilizzazione di pollice, indice e medio. Nella distonia focale della mano, il movimento e quindi l’attivazione muscolare si estende coinvolgendo le altre dita, il polso, l’avambraccio e talvolta anche braccio e spalla. 

Sintomi Sintomi

I sintomi variano a seconda del distretto corporeo interessato. Nel torcicollo, il capo si flette o ruota involontariamente. Nella distonia della mano, le dita possono flettersi involontariamente con una sensazione di tensione lungo l'avambraccio. Nel crampo dello scrivano, le dita della mano si flettono o si estendono bloccandosi quando si comincia a scrivere. 

Tutti i pazienti escogitano delle manovre diversive che riescono ad opporsi al movimento distonico per qualche momento, come toccarsi il mento o poggiare la testa contro il muro nel torcicollo o toccarsi il braccio nel crampo dello scrivano. Queste manovre hanno l’effetto di interrompere un flusso anomalo di informazioni (come lunghezza e tensione) proveniente dai muscoli distonici e diretto al cervello al fine di elaborare la posizione del distretto corporeo nello spazio.

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi è clinica. Gli esami strumentali utilizzati in modo convenzionale (TAC cranio, RM encefalo, Elettroencefalogramma, Potenziali Evocati Motori e Somatosensoriali) non rilevano alterazioni significative e specifiche nelle forme di distonia focale primaria. Solo alcune tecniche neurofisiologiche utilizzate in modo sperimentale hanno evidenziato delle alterazioni nei meccanismi di controllo dell’inibizione interneuronale a livello cortico-sottocorticale e di plasticità sensori-motoria.

Rischi Rischi

Le alterazioni posturali indotte dalle distonie danno origine a una diversa percezione e anormale rappresentazione cerebrale dei segmenti articolari e delle parti del corpo distoniche. Per esempio, nella distonia cervicale il paziente seduto ad occhi chiusi ritiene che il suo collo o la sua testa siano perfettamente in asse e centrate rispetto al resto del corpo.

Esattamente come nel morbo di Parkinson, il paziente non si rende conto di pendere da un lato. Le deformazioni indotte possono diventare permanenti con perdita della capacità funzionale e comparsa di alterazioni secondarie a livello muscolo-scheletrico ed articolare.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Per le distonie focali, il trattamento farmacologico di prima scelta è l’infiltrazione muscolare con tossina botulinica di tipo A. La tossina causa una riduzione transitoria dell’efficienza di connessione neuromuscolare, dando origine a una paralisi parziale dei muscoli infiltrati. Questo effetto ha una durata variabile che dipende dalla quantità di tossina iniettata e dal tipo di muscolo infiltrato. Nei grossi muscoli degli arti e del collo, la durata dell’effetto è di circa 3-4 mesi. Nei piccoli muscoli palpebrali, varia dai 6 ai 12 mesi.

Grazie a questo farmaco l’iperattività muscolare si riduce cosi come il dolore, non sempre originato dalla contrattura muscolare. Proprio perché iniettata localmente nel muscolo, la tossina è scevra di effetti collaterali sistemici (ipotensione, astenia generalizzata, confusione, irritabilità, disturbi gastro-intestinali) che si possono invece associare all’assunzione di miorilassanti orali.

Provare a normalizzare l’alterata rappresentazione cerebrale dello schema distrettuale corporeo stabilitosi per effetto della distonia richiede cicli regolari d'infiltrazione con tossina botulinica (ogni 3-4 mesi) prolungati nel tempo (almeno per due anni). Altri farmaci, come i miorilassanti somministrati per via orale, possono essere di supporto ma non sostitutivi al trattamento con tossina botulinica. La terapia fisica riabilitativa non è comunemente eseguita perché richiede estrema competenza, oltre che essere specifica e personalizzata.

L'informazione presente nel sito deve servire a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente. In caso di disturbi e/o malattie rivolgiti al tuo medico di base o ad uno specialista.


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