Difetto interventricolare

Il difetto interventricolare è una condizione congenita del cuore in cui vi è un’anomalia strutturale del setto interventricolare, che porta a una comunicazione anormale tra i ventricoli destro e sinistro del cuore.

Questo difetto è una delle malformazioni cardiache congenite più comuni, rappresentando circa il 20-30% del totale.
 

Cause

Il cuore umano è diviso in quattro camere principali: due atrii e due ventricoli. Gli atrii si occupano principalmente di ricevere il sangue dai polmoni o dal resto dell’organismo, mentre i ventricoli hanno la funzione di reimmetterlo nella circolazione polmonare o sistemica. 

Ci sono diversi tipi di difetti interventricolari, generalmente legati alla posizione in cui si manifestano:
 

• perimembranoso: è il più comune e coinvolge un’apertura nel setto interventricolare, la parete che separa i ventricoli;
• muscolare: coinvolge un’apertura nel tessuto muscolare del setto interventricolare;
• outlet: coinvolge un’apertura vicino alle arterie polmonari;
• inlet: coinvolge il canale che collega il ventricolo al rispettivo atrio. 

Le cause esatte del difetto interventricolare non sono del tutto comprese, ma si ritiene che coinvolgano una combinazione di fattori, tra cui alcune mutazioni genetiche, l’esposizione a tossine durante la gravidanza, come l’alcol o alcuni farmaci, o malattie della madre che possono interferire con il corretto sviluppo del feto, come diabete o alcune infezioni. 
 

Sintomi

La sintomatologia del difetto interventricolare può variare notevolmente da persona a persona e dipendere dalla dimensione e dalla posizione del difetto stesso. Nei neonati e nei bambini piccoli che presentano un difetto di piccole dimensioni, per esempio, la sintomatologia è totalmente assente. 

In casi più significativi, il difetto può produrre una serie di sintomi, tra cui: 
 

• difficoltà respiratoria, specialmente durante l’alimentazione o l’attività fisica;
• crescita lenta, in quanto i bambini possono mostrare inappetenza;
• edema polmonare, per via della congestione dei liquidi che non vengono adeguatamente drenati dal flusso sanguigno; in questi casi, aumenta anche il rischio di infezioni;
• soffio cardiaco, dovuto alla turbolenza del sangue che attraversa il difetto. 

Diagnosi

In genere, un primo sospetto di difetto interventricolare si può porre quando il bambino mostra uno dei sintomi precedentemente menzionati; nello specifico, la presenza di un soffio cardiaco può essere un criterio sufficiente per richiedere ulteriori approfondimenti diagnostici, che generalmente includono: 
 

• elettrocardiogramma (ECG): può rilevare eventuali anomalie nel ritmo cardiaco o nell’elettricità del cuore; in questi casi si osserva una dilatazione o un’ipertrofia nelle camere cardiache;
• radiografie del torace: possono mostrare eventuali ingrossamenti delle camere cardiache o la comparsa di una congestione polmonare;
• ecocardiogramma: viene utilizzato per visualizzare l’intera struttura del cuore e consente di ottenere la conferma diagnostica, in quanto permette di visualizzare direttamente il difetto stesso;
• cateterismo cardiaco: è riservato solo a casi particolari, generalmente per valutare la possibilità dell’eventuale correzione chirurgica del difetto o come esame di controllo durante l’intervento. 

Rischi

Nelle forme più lievi, il difetto interventricolare non comporta grandi rischi per la salute e spesso non necessita neanche di trattamento. Nelle forme più gravi, viceversa, un mancato trattamento può produrre una serie di complicanze, tra cui:
 

• insufficienza cardiaca, in quanto il cuore deve lavorare più duramente del normale per pompare il sangue attraverso il difetto; alla lunga questo può portare a un indebolimento del muscolo cardiaco;
• infezioni, in quanto il ristagno di sangue può creare un terreno favorevole alla crescita batterica, con il rischio di sviluppare polmoniti o endocarditi; 
• aritmie cardiache, poiché la dilatazione delle camere cardiache può provocare uno squilibrio nella frequenza cardiaca; 
• problemi dello sviluppo, in quanto un difetto significativo può influenzare l’adeguato rifornimento dei tessuti, impedendone uno sviluppo corretto. 

Cure e Trattamenti

Il trattamento del difetto interventricolare dipende dalla dimensione e dalla gravità del difetto, nonché dalla presenza di eventuali complicanze. Se il difetto è piccolo e non produce sintomi significativi, la semplice osservazione regolare può essere sufficiente fino a quando questo non si risolve spontaneamente; se questo non avviene e/o il difetto è di dimensioni rilevanti il trattamento segue generalmente due approcci:
 

• trattamento farmacologico: se è presente un’insufficienza cardiaca, si può fare ricorso a farmaci diuretici che riducono il contenuto di liquido nei polmoni, alleviando la dispnea; in alcuni casi, invece, si possono usare degli antipertensivi per ridurre il flusso di sangue attraverso il difetto;
• intervento chirurgico: se i sintomi persistono si può procedere a un intervento di chiusura del difetto, che può essere condotto per via chirurgica o per via percutanea; in genere, la toppa che viene messa sul difetto può essere o con una parte di pericardio opportunamente prelevata o con materiale sintetico. 

Nei pazienti che hanno ricevuto un intervento chirurgico per la correzione del difetto o che hanno storia di endocarditi infettive, può essere necessario sottoporsi a profilassi antibiotica in caso di successivi interventi chirurgici invasivi. 

Con un trattamento adeguato, è bene notare, il rischio di recidive è molto basso e i pazienti possono condurre una vita normale. Tuttavia, è importante svolgere controlli regolari per valutare e trattare rapidamente eventuali recidive o complicanze.  
 

Bibliografia

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