Coartazione dell'aorta

La coartazione dell'aorta è una patologia congenita che coinvolge l'aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue ricco di ossigeno dal cuore al resto del corpo, la quale risulta ristretta o strizzata in una determinata area, limitando il flusso sanguigno attraverso di essa e creando problemi di pressione sanguigna e di perfusione verso gli organi e i tessuti del corpo.
 

Cause

L'aorta è l'arteria più grande del corpo umano e si estende dal ventricolo sinistro, curvandosi verso il basso per dividersi in varie arterie più piccole che portano il sangue alle diverse parti del corpo. Quando l'aorta è coartata, il flusso sanguigno attraverso questa arteria può essere limitato, causando problemi di circolazione e influenzando il funzionamento degli organi e dei tessuti.

La coartazione dell'aorta è una condizione congenita, il che significa che si verifica durante lo sviluppo fetale ed è presente sin dalla nascita. Le cause esatte non sono sempre chiare, ma si ritiene che siano il risultato di fattori genetici e ambientali. Alcuni dei fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la coartazione dell'aorta includono:
 

• mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dell'aorta durante la gestazione;
• sindrome di Turner, una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma x invece di due (45,X) ed è associata a un aumentato rischio di anomalie cardiache.

Non è raro che i pazienti che nascono con la coartazione dell’aorta presentino anche altre malformazioni cardiache, come difetti valvolari o del setto interventricolare o stenosi aortica.
 

Sintomi

Nelle forme più lievi, la coartazione dell’aorta può rimanere asintomatica fino all’inizio dello sviluppo, quando poi si manifestano dei sintomi non particolarmente gravi. Il più comune, in genere, è il dolore toracico che si manifesta durante l’attività, generalmente associato a un senso di spossatezza e dolore alle gambe per via del ridotto apporto di sangue (e quindi di ossigeno) verso i muscoli. 

In alcuni casi, inoltre, i pazienti possono sviluppare una forma di ipertensione negli arti superiori e di ipotensione in quelli inferiori, in quanto la coartazione interessa la parte di aorta che rifornisce il distretto inferiore del corpo. 

Altri sintomi che possono comparire sono sempre di natura generica e includono difficoltà a respirare, cefalea, mancanza di appetito e gambe o piedi particolarmente freddi. 

In presenza di coartazioni gravi, i sintomi possono comparire già nei primi giorni di vita e manifestarsi con degli shock circolatori che possono mettere a rischio la sopravvivenza del neonato. 
 

Diagnosi

La diagnosi di coartazione dell'aorta può essere suggerita già durante l’esame obiettivo, con la misurazione della pressione sanguigna nelle braccia e nelle gambe e l’auscultazione cardiaca per individuare eventuali soffi cardiaci. 

La conferma della diagnosi viene generalmente ottenuta tramite esami strumentali come le radiografie del torace o l’ecocardiografia, le quali permettono di visualizzare le strutture del cuore e dell’aorta, localizzando quindi le eventuali alterazioni.  

Altri esami che possono essere utili, generalmente consigliati in pazienti in età avanzata, sono le angio-TC e le angio-RM, ossia TAC e risonanze magnetiche con mezzo di contrasto, che consentono di visualizzare in modo ottimale il flusso attraverso i vasi sanguigni. 
 

Rischi

Come detto in precedenza, le forme più gravi di coartazione dell’aorta espongono i pazienti a forti rischi di sopravvivenza già entro pochi giorni dalla nascita, in quanto può comportare una mancanza grave di sangue e ossigeno all’organismo, con il rischio di shock circolatori che possono dar luogo ad acidosi metabolica e insufficienza renale. 

Le forme meno gravi, se non vengono trattate in modo tempestivo ed efficace, possono produrre anch’esse complicanze pericolose, in quanto possono comparire fenomeni di ipertensione che aumentano il rischio di emorragie interne, encefalopatie e ipertrofie ventricolari.  

In alcuni casi, la mancata irrorazione di sangue verso l’intestino può provocare una diffusione dei microrganismi presenti al suo interno, con un aumento del rischio di sepsi. 
 

Cure e Trattamenti

In genere, i neonati che presentano sin dalla nascita una coartazione grave devono essere sottoposti a un intervento chirurgico d’urgenza per riaprire il dotto arterioso e ripristinare il lume dell’aorta. 

Questo risultato può essere ottenuto con varie procedure a seconda dell’età del paziente. Nei neonati, infatti, la tecnica preferenziale è quella di rimuovere il segmento di aorta ristretto e ricollegare le parti sane. Viceversa, nei bambini più grandi si preferisce un trattamento di angioplastica con palloncino, che consiste nell’inserimento di un catetere attraverso l’arteria femorale con il quale collocare un dispositivo gonfiabile nella zona coartata e farla espandere. Talvolta si può anche inserire uno stent metallico per mantenere il lume aperto. 

Nei casi in cui l’intervento chirurgico non è necessario, la strategia terapeutica può essere di un semplice monitoraggio, consigliabile quando la coartazione è molto lieve e può anche risolversi spontaneamente, o il ricorso a un trattamento di tipo farmacologico. 

In genere, la terapia farmacologica è mirata a ridurre il carico di lavoro del cuore e pertanto si basa soprattutto sull’utilizzo di farmaci antipertensivi, come gli ACE-inibitori o i beta-bloccanti quando i reni presentano condizioni di sofferenza. 

Con un trattamento appropriato, molte persone con coartazione dell'aorta possono condurre una vita sana e normale. Tuttavia, è sempre importante seguire un protocollo di monitoraggio regolare per rilevare precocemente eventuali complicazioni e per garantire un adeguato follow-up, in modo da poter individuare e trattare tempestivamente anche possibili complicanze o recidive della coartazione.
 

Bibliografia

• Coartazione dell'aorta, Lee B. Beerman, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine;
• Kim YY, Andrade L, Cook SC. Aortic Coarctation. Cardiol Clin. 2020 Aug;38(3):337-351.
• Abbruzzese PA, Aidala E. Aortic coarctation: an overview. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2007 Feb;8(2):123-8.