Atassia

Dal greco ataxiā (assenza di ordine), l’atassia è il disturbo neurologico caratterizzato dalla progressiva perdita della coordinazione muscolare con conseguenti ricadute sulle abilità motorie del paziente.

Può compromettere la capacità di linguaggio e la deglutizione ed è spesso associato alle Sindromi Atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie. Si riportano di seguito alcune delle principali Sindromi Atassiche:

• atassia teleangectasica: autosomica (non dipende dal sesso);
• atassia di Friedreich;
• atassie spinocerebellari;
• atassia di Charcot-Marie; 
• atrofia cerebellare;
• atassia olivo-pontocerebellare.

Cause

L’atassia è un disturbo neurologico dalle origini multifattoriali. È collegato principalmente alle Sindromi Atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie, ma può manifestarsi anche a causa di: 

• infezioni virali; 
• encefaliti; 
• lesioni alle strutture del sistema nervoso centrale; 
• abuso e/o dipendenza da sostanze stupefacenti o alcol;
• esposizione a radiazioni.

In base alla localizzazione della lesione, l’atassia può essere classificata in:

• atassia cerebellare: causata da lesione del cervelletto con conseguente perdita di equilibrio;
• atassia sensitiva: causata da lesione a livello del sistema nervoso periferico spesso associata a perdita di sensibilità;
• atassia labirintica: causata da lesione all’orecchio interno;
• atassia ottica: è un disturbo della coordinazione visiva, che potrebbe essere generata da una lesione lungo la via dorsale cerebrale, responsabile dell’elaborazione del movimento da compiere per afferrare gli oggetti percepiti intorno.

Sintomi

L’atassia si manifesta clinicamente attraverso una progressiva perdita della coordinazione motoria correlata da un deficit del tono muscolare. 

Da ciò derivano:

• incapacità di deambulare in modo stabile;
• perdita di equilibrio;
• difficoltà nella scrittura e nello svolgimento di attività manuali quotidiane;
• difficoltà di articolazione della parola; 
• disturbi della deglutizione;
• movimenti involontari degli occhi.

Diagnosi

L’atassia è da sospettare in quei pazienti che, successivamente ad un attento esame anamnestico, rivelino i sintomi di cui detto o abbiano un parente affetto da sindrome atassica. 

La diagnosi viene poi confermata da esami clinici specifici. Il test clinico più diffuso è la Manovra di Romberg. Al paziente viene chiesto di stare in posizione eretta di fronte al medico, con punte dei piedi unite e occhi chiusi. Nel caso in cui il paziente barcolli o cada, il test è da intendersi positivo.

Rischi

I rischi dell’atassia derivano principalmente dalla perdita di controllo sui muscoli del corpo e dal suo carattere degenerativo. Generalmente, le prime manifestazioni cliniche sono a carico delle articolazioni per poi estendersi ai muscoli della deglutizione, ai muscoli cardiaci e a quelli respiratori. 

In fasi diverse della patologia, possono dunque insorgere:

• alterazione della composizione ossea dovuta alla difficoltà nel deambulare correttamente;
• disfagia;
• cardiomiopatia ipertrofica.

Cure e Trattamenti

Non esiste attualmente una terapia farmacologica definitiva per l’atassia e l’unico trattamento a disposizione resta quello sintomatico. 

Le sedute di riabilitazione giocano un ruolo fondamentale nel migliorare la qualità della vita del paziente con disturbo neurologico, sia esso associato a sindrome atassica o meno. 

Obiettivi principali della riabilitazione neuro-motoria sono:

• recupero delle funzionalità perse;
• sviluppo di capacità compensatorie.

Per raggiungere tali obiettivi, la riabilitazione si avvale di:

• strategie di recupero: ovvero esercizi mirati al controllo dell’equilibrio e all’esecuzione di movimenti complessi che richiedono la coordinazione tronco-arti; 
• strategie di compenso: attraverso biofeedback del controllo motorio o tecnologia assistiva per migliorare l’equilibrio, la postura e, in caso di atassia ottica, il funzionamento oculare.

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