Retinite Pigmentosa

Prof. Enzo Maria Vingolo
A cura del Prof. Enzo Maria Vingolo
Oculista

Cos'è Cos'è

Dal punto di vista anatomo-funzionale, la Retinite Pigmentosa, è caratterizzata da un processo degenerativo dei fotorecettori (coni e bastoncelli) che inizia sin dalla nascita.

Il paziente per la mancanza dei bastoncelli (che vengono colpiti precocemente) lamenta difficoltà visive al buio e soprattutto nel passaggio da ambienti illuminati ad ambienti scuri, urta frequentemente con ostacoli soprattutto se bassi e presenta difficoltà a riconoscere gli spazi estesi. Una visita oculistica conferma facilmente la diagnosi, per la presenza di pigmentazioni a livello del fondo oculare e per aspetti caratteristici della testa del nervo ottico e dei vasi retinici. La diagnosi viene confermata in genere con esami strumentali specifici per la valutazione della funzione dei bastoncelli ed in particolare con l’elettroretinogramma (ERG) che registra l’attività elettrica della retina, il Campo Visivo (CV) che valuta l’estensione della capacità visiva nello spazio e l’OCT (tomografia a coerenza ottica) che evidenzia i singoli strati della retina, attraverso il quale si possono evidenziare le carenze dei bastoncelli.

La trasmissione è ereditaria in circa il 50% dei pazienti prevalentemente con trasmissione Autosomica Recessiva o Dominante. Circa il 10% dei pazienti presenta una trasmissione sul cromosoma X. In una buona percentuale di pazienti si è in grado di evidenziare una mutazione del DNA, la più frequente è quella del gene della Rodopsina (proteina della visione caratteristica dei bastoncelli), ma sono state identificate più di 2.000 mutazioni differenti che determinano quadri clinici molto simili.

Cause Cause

Come abbiamo visto prima sono molteplici i difetti genetici che causano RP, tutti comunque causano un deficit in una proteina che provoca la morte programmata delle cellule retiniche denominata apoptosi, queste cellule mancanti provocano dei deficit della funzione dei fotorecettori (coni e bastoncelli).

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Sintomi Sintomi

In genere i primi sintomi della ridotta funzione dei fotorecettori si evidenziano con una difficoltà di adattamento al buio, il paziente nel passare da un ambiente più illuminato (esempio dalla strada) ad uno meno illuminato (un negozio), non riesce a muoversi autonomamente e speditamente. A questo si associa frequentemente una riduzione del campo visivo periferico che lo porta ad urtare contro ostacoli lateralmente, specialmente se bassi (come una porta o più frequentemente un tavolo o uno sgabello). 

Il paziente stenta ad individuare le persone poste lateralmente, ed in condizioni di scarsa illuminazione si comporta in modo da sembrare sbadato (rovescia bicchieri, urta scaffali, ecc). In una fase più tardiva compare frequentemente l'abbagliamento e, nelle fasi più avanzate, una riduzione della vista che può arrivare anche alla cecità-

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi viene effettuata sulla base di una visita oculistica e tre esami oculistici assolutamente indispensabili, in mancanza dei quali la diagnosi può anche essere sbagliata, questi sono:

  1. Elettroretinogramma (ERG) valuta la risposta elettrica delle componenti della retina ed è la prima ad alterarsi, è quindi un esame prioritario nella dignosi soprattutto da effettuare nei familiari di pazienti affetti da retinite pigmentosa in quanto in grado di identificare spesso i portatori sani della malattia.
  2. Campo Visivo: identifica il difetto funzionale che è molto spesso una riduzione concentrica delle aree periferiche del campo visivo anche nelle fasi molto precoci; va fatto il campo visivo computerizzato con strategia di soglia preferibilmente con area maculare (programmi 10-2 o M1), può essere usata anche la microperimetria che è un campo visivo effettuato direttamente sulla retina. A fini pensionistici occorre invece fare il campo visivo binoculare con strategia percentuale (Zingirian Gandolfo).
  3. OCT: la tomografia a coerenza ottica consente di avere una visione "istologica" della retina e di misurare gli spessori della stessa, consentendo di valutare la progressione della malattia; consente anche di identificare alcune delle complicanze più temibili della retinite pigmentosa che fanno perdere spesso la vista centrale, l'edema maculare cistoide, il foro maculare, la trazione vitreomaculare e l'atrofia retinica.

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Rischi Rischi

In genere il rischio principale è la cecità; questa evenienza di solito non avviene come evoluzione naturale della retinite pigmentosa, ma più frequentemente come evoluzione delle complicanze nel corso della malattia, come la cataratta (molti chirurghi hanno paura ad operare i pazienti perchè spesso questi presentano reazioni poco prevedibili), atrofia maculare come esito di un edema maculare cronico che ad esempio potrebbe essere curato, retinite striata con trazione vitreomaculare che potrebbe essere sottoposta con successo ad intervento chirurgico..

Un'altro rischio elevato che corrono i pazienti con retinite pigmentosa è la comparsa di una atrofia ottica verosimilmente come esito di un fatto ischemico del nervo ottico, i cui vasi nei pazienti con retinite pigmentosa sono molto più sottili del normale.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Al momento non è possibile guarire dalla RP, è possibile però rallentare notevolmente la velocità di evoluzione della malattia stessa. Tali trattamenti si basano su Vitamina A Palmitato, sia sola che associata ad un omega 3 (DHA), oppure a trattamento con ossigenoterapia iperbarica (OTI). Entrambi i trattamenti hanno la caratteristica di migliorare il metabolismo del fotorecettore, rallentandone la morte per apoptosi (morte cellulare programmata).

Esistono poi delle terapie ancora in fase sperimentali (fase I / III di clinical trials) che prevedono diversi approcci: una terapia sostitutiva nella quale il gene alterato che causa la malattia viene sostituito con un gene sano trasferito mediante vettori (virus), tale approccio è stato molto importante nel migliorare la prognosi di pazienti affetti dalla Retinopatia causata da amaurosi di Leber, ma si sta anche valutando in forme di Sargardt o forme di RP autosomica Dominante, tutte mallattie degenerative tapetoretiniche.

Un altro approccio prevede l’iniezione a livello retinico o a livello del vitreo di fattori o citochine in grado di far rigenerare e rimoltiplicare le cellule sopravvissute. Infine un’ultima strategia prevede l’impiego di cellule staminali sia adulte che embrionarie. Al momento questi approcci sono estremamente costosi e deficitari come risultati. I pazienti che giungono ad uno stato molto avanzato o terminale (cecità), possono usufruire di impianto di retina artificiale (Argus II). Questa protesi è in grado di ripristinare parzialmente una funzione visiva residuale e di migliorare l’autonomia del paziente. La ricerca attualmente si muove con molta celerità in molti ambiti, soprattutto quello della retina artificiale mediante l’impiego di nanotecnologie, sull’utilizzo di cellule staminali e sull’impiego del neuro enhancement (amplificazione neurale) nella riabilitazione visiva. Purtroppo i finanziamenti per la ricerca sia clinica che tecnologica e farmacologica, per quanto siano ingenti, sono scarsi per i progressi sinora ottenuti.

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