Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una condizione congenita che porta a una degenerazione dei fotorecettori (coni e bastoncelli), portando il paziente ad avere un campo visivo ristretto e difficoltà nel vedere al buio.

Cause

Circa la metà dei casi di retinite pigmentosa è dovuta a fattori di tipo genetico. Spesso la condizione è causata da una mutazione, che può essere autosomica o legata al cromosoma X, del gene associato alla rodopsina (la proteina costituente dei bastoncelli), ma esistono migliaia di mutazioni differenti che danno luogo a quadri clinici comunque molto simili.

In genere, il deficit della proteina interessata dalla mutazione provoca apoptosi (suicidio) delle cellule coinvolte, causando quindi perdite funzionali dei fotorecettori.

Sintomi

Nella fase precoce della malattia, i recettori più colpiti sono i bastoncelli, pertanto il paziente mostra difficoltà di visione al buio e nel passaggio da ambienti illuminati ad ambienti scuri; inoltre, non è rara la restrizione del campo visivo, per cui il soggetto può facilmente urtare ostacoli bassi (es. tavoli), a causa di una riduzione del campo visivo.

Con l’avanzamento della malattia, il paziente può essere soggetto ad abbagliamento e, nei casi più gravi, può sviluppare anche cecità.

Diagnosi

Una visita oculistica può indirizzare facilmente la diagnosi di retinite pigmentosa, in quanto compaiono delle pigmentazioni nel fondo dell’occhio e delle alterazioni nella testa del nervo ottico e nei vasi sanguigni della retina.

Per ottenere la conferma diagnostica, tuttavia, sono utili alcuni esami strumentali, come:

• elettroretinogramma (ERG), che consente di valutare la risposta elettrica della retina. Questo può essere effettuato anche nei familiari dei pazienti per individuare eventuali portatori sani;
• campo visivo, che permette di identificare il difetto funzionale; infatti, già nelle fasi precoci della malattia è possibile individuare una riduzione della visione periferica. L’esame può essere svolto anche direttamente sulla retina;
• tomografia a coerenza ottica (OCT), che consente di valutare la struttura della retina e avere informazioni sulla progressione della malattia, permettendo di intervenire anche su complicanze che possono indurre la cecità.

Rischi

Il rischio principale della retinite pigmentosa è legato all’insorgenza di complicanze che possono portare alla cecità nei pazienti. 

Normalmente, però, questa non sopraggiunge nel naturale decorso della retinite, quanto più in seguito ad altre patologie, come la cataratta o l’atrofia maculare, che però possono essere trattate tramite intervento chirurgico. 

In alcuni casi, però, l’atrofia ottica può manifestarsi in seguito a un’ischemia del nervo ottico, generalmente più comune nei pazienti con retinite pigmentosa in quanto presentano dei vasi sanguigni più sottili nella retina. 

Cure e Trattamenti

Attualmente non esistono cure per la retinite pigmentosa; tuttavia, esistono terapie per rallentare il decorso della malattia che si basano sulla somministrazione di palmitato di vitamina A, talvolta associato a omega-3. Questi approcci sono utili a migliorare il metabolismo dei recettori, rallentando l’apoptosi.

Tra le terapie ancora in fase sperimentale esistono approcci di tipo genico; per esempio, il gene mutato può essere sostituito con uno sano mediante vettori virali che, nei test hanno mostrato miglioramenti nelle condizioni dei pazienti colpiti da alcune forme. Altri trattamenti consistono nell’iniezione di fattori o citochine che consentono la proliferazione delle cellule sane.

Per le fasi terminali della malattia, in cui si è giunti a uno stato di cecità, la procedura prevede l’impianto di una protesi di retina artificiale che può restituire una minima funzione visiva, migliorando quindi l’autonomia dei pazienti colpiti. 

Bibliografia

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