Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è un disturbo del metabolismo che si caratterizza per l’accumulo di rame nel fegato. 

Si tratta di una patologia ereditaria, rara, che colpisce circa 1 individuo su 30 000. 

Cause

La malattia di Wilson è causata da un’alterazione del gene ATP7B. Tale alterazione causa un malfunzionamento del meccanismo di trasporto del rame che, anziché trasferirsi nella bile per essere smaltito, resta all’interno del fegato compromettendone la salute. 

Compaiono in particolare: 

• fibrosi epatica; 
• cirrosi epatica.

È possibile che il troppo rame accumulato nel fegato fuoriesca dall’organo, riversandosi nel sangue e depositandosi in altri distretti sensibili dell’organismo come i reni, gli organi riproduttivi e la cornea.

Sintomi

La manifestazione clinica più evidente e immediata, in quasi la metà dei soggetti che ne sono affetti (specie tra gli adolescenti), è l’insorgenza di un’epatite acuta. 

La malattia può poi progredire e, tra i giovani e gli adulti, sviluppare tutti i sintomi di un danno del sistema nervoso: 

• tremore;
• alterazione del tono muscolare; 
• disturbi del comportamento e della sfera psichica. 

Se il rame fuoriesce dal fegato e raggiunge distretti lontani dell’organismo, il soggetto vedrà associati ai precedenti ulteriori sintomi: 

• anemia emolitica; 
• formazione dell’anello di Kayser-Fleischer: formazione concentrica che sembra circondare l’iride, a causa di un pò di rame depositato ai bordi della cornea e dell’iride.

Diagnosi

La diagnosi va sospettata a seguito di attenta anamnesi, durante la visita specialistica, in tutti quei pazienti sopra i 40 anni di età che abbiano una storia familiare della patologia o soffrano di epatite fulminante. Ulteriori esami strumentali saranno utili per confermare il sospetto diagnostico: 

• dosaggio della ceruloplasmina: la proteina responsabile del trasporto del rame nel sangue; 
• test per l’escrezione urinaria di rame delle 24H; 
• esame oculistico con lampada a fessura: per l’individuazione degli anelli di Kayser-Fleischer; 
• risonanza magnetica cerebrale: per valutare la presenza di alterazioni nella regione alla base del cervello, maggiormente colpita dall’accumulo di rame; 
• biopsia epatica: esame utile per valutare i livelli di rame nel tessuto epatico, nonchè analizzare l’entità del danno epatico.

Rischi

I principali rischi della malattia di Wilson sono legati all’epatite acuta che il paziente può sviluppare in un qualsiasi momento. 

Ulteriori complicazioni sono rappresentate da: 

• cirrosi; 
• anemia emolitica; 
• disturbi renali;
• problemi neurologici.

Va specificato, comunque, come un trattamento corretto, intrapreso per tempo, favorisca una prognosi favorevole della malattia, con aspettative di vita in linea a quelle della popolazione generale.

Cure e Trattamenti

Una tempestiva diagnosi, dunque, permette allo specialista di selezionare il trattamento più efficace. 

Nella maggior parte dei casi si tratta di terapia farmacologica mirata a ridurre i livelli di rame nei tessuti e che va portata avanti per tutta la vita. 

L’approccio è il seguente:

• dieta a basso contenuto di rame: evitando carne di manzo, anacardi, fagioli dall’occhio nero, succhi di verdura, frutti di mare, funghi e cacao; 
• assunzione di farmaci chelanti: come penicillamina e trientina.

Bibliografia

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