Distrofia di Fuchs

La distrofia di Fuchs è una malattia degenerativa cronica che colpisce la cornea, la parte trasparente all’anteriore dell’occhio. Questa condizione è caratterizzata da un graduale ispessimento e opacizzazione della cornea, che può quindi ostacolare la capacità visiva dei pazienti.

Il nome della malattia deriva dal medico austriaco Ernst Fuchs, che per primo descrisse la condizione nel 1910 come distrofia endoteliale della cornea. 
 

Cause

La cornea è la membrana anteriore dell’occhio ed è responsabile della rifrazione della luce al suo interno, aiutando a focalizzare le immagini sulla retina. Nei pazienti affetti da distrofia di Fuchs, le cellule endoteliali della cornea, che sono responsabili del mantenimento del normale equilibrio di fluidi nella cornea, si deteriorano gradualmente. 

Questo deterioramento compromette la capacità della cornea di rimuovere l’acqua in eccesso, portando ad un accumulo di acqua al suo interno. Questo provoca gonfiore, opacità e perdita della trasparenza della cornea. 

La distrofia di Fuchs è una malattia ereditaria, il che significa che può essere trasmessa da un genitore affetto ai loro figli. Tuttavia, può anche verificarsi in individui senza una storia familiare nota della malattia. È più comune nelle donne e tende a manifestarsi negli individui di età compresa tra i 30 e i 40 anni, anche se può iniziare a manifestarsi anche più tardi nella vita.
 

Sintomi

In genere, la sintomatologia della distrofia di Fuchs ha carattere progressivo e può impiegare anche decenni prima di interferire significativamente con la vista. I sintomi più comuni includono:
  

• dolore agli occhi: la sensazione dolorosa a carico degli occhi aumenta progressivamente con l’evolvere della malattia; quando l’accumulo di liquido è molto importante, il dolore può diventare anche molto intenso; 
• visione offuscata: in genere, si può avere una sensazione di annebbiamento della vista; nelle fasi iniziali questa sensazione si ha solo al risveglio, per via dell'accumulo di liquido nella cornea durante la notte, quando i meccanismi di drenaggio sono meno attivi;
• aloni colorati: molte persone con distrofia di Fuchs riferiscono di vedere cerchi colorati intorno alle luci, specialmente di notte o in condizioni di luce ridotta. Questo sintomo può essere causato dall'edema corneale e dalla dispersione della luce attraverso la cornea ingrossata.

In alcuni casi, quando l’assenza di cellule endoteliali non è particolarmente significativa, può anche accadere che la distrofia di Fuchs sia completamente asintomatica. Tuttavia, in questi casi, può verificarsi un peggioramento in seguito ad alcuni interventi, come quello per la rimozione della cataratta. 
 

Diagnosi

La diagnosi di distrofia di Fuchs deve essere posta da un oculista a seguito di un attento esame, che include un’accurata anamnesi dei sintomi e degli eventuali fattori di rischio per la malattia. Per una conferma diagnostica, l'oculista può fare ricorso alla microscopia speculare, una tecnica che utilizza microscopio specifico per esaminare la forma, la dimensione e la densità delle cellule endoteliali. Nella distrofia di Fuchs, con questo esame si osserva tipicamente una diminuzione della densità delle cellule endoteliali.

In alcuni casi, un ausilio diagnostico può essere fornito dalla pachimetria corneale, un test che misura lo spessore della cornea. Nella distrofia di Fuchs, infatti, la cornea può essere più spessa del normale a causa dell'accumulo di liquido.
 

Rischi

Essendo una malattia che tende a progredire nel tempo, la distrofia di Fuchs tende a mostrare sintomi via via peggiori nel corso degli anni; infatti, con l’evoluzione della malattia, gli impedimenti a carico della vista possono diventare anche molto significativi, interferendo con la qualità della vita di chi ne soffre.
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della distrofia di Fuchs dipende dalla gravità dei sintomi e può includere misure conservative per gestire i sintomi o interventi chirurgici per ripristinare la chiarezza della cornea e migliorare la visione. 

In alcuni casi, quando la malattia è particolarmente lieve o nei suoi stadi iniziali, è possibile che il paziente non necessiti di alcun trattamento specifico. Tuttavia, è importante sottoporsi a controlli regolari, in modo da intervenire tempestivamente se i sintomi cominciano a diventare particolarmente intensi. 

Alcuni trattamenti conservativi possono includere colliri per ridurre il gonfiore della cornea, l’utilizzo di occhiali o lenti a contatto speciali per migliorare la visione e il controllo del dolore o del disagio con farmaci. Nelle fasi iniziali della malattia, questi possono essere sufficienti per gestire i sintomi e mantenere una buona qualità della vita. 

In alcuni casi, per esempio, si può fare ricorso ad alcuni trattamenti di natura chirurgica poco invasivi, che comportano l’inserimento nella cornea di agenti protettori dell’endotelio o l’uso di piccole dosi di ultrasuoni.  

Tuttavia, nei casi più gravi in cui i sintomi sono debilitanti e compromettono significativamente la visione e il benessere del paziente, può essere necessario considerare interventi chirurgici più radicali. 

Uno dei trattamenti chirurgici più comuni per la distrofia di Fuchs è la cheratoplastica endoteliale lamellare, che comporta la rimozione delle cellule endoteliali danneggiate e il trapianto di una sottile membrana corneale da un donatore. Questo intervento chirurgico mira a ripristinare la funzione delle cellule endoteliali e a migliorare la trasparenza della cornea. Anche se questa procedura può essere altamente efficace nel migliorare la visione e ridurre i sintomi, è importante notare che comporta anche alcuni rischi, in quanto è un’operazione delicata da eseguire e può provocare complicanze come il rigetto del trapianto e la comparsa di infezioni. 

Dopo l’intervento, solitamente il paziente recupera una vista ottimale entro alcuni giorni ma, per evitare eventuali rigetti, è necessaria la somministrazione continuativa di un collirio antinfiammatorio. 
 

Bibliografia

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