Cos'è la distonia focale?
La distonia è l'espressione di un disturbo del movimento di tipo ipercinetico la cui caratteristica principale è una contrazione muscolare prolungata involontaria.
Il risultato clinico di questa contrazione è un movimento eccessivo e iterativo con torsioni articolari e posture anomale locali o distrettuali.
Da cos’è provocata?
La causa di questo eccesso di movimento è un ridotto funzionamento dei meccanismi che regolano l’attivazione selettiva di gruppi muscolari.Quali sono i sintomi?
I sintomi variano a seconda del distretto corporeo interessato.
Nel torcicollo, il capo si flette o ruota involontariamente. Nella distonia della mano, le dita possono flettersi involontariamente con una sensazione di tensione lungo l'avambraccio. L’attivazione muscolare può estendersi a polso, avambraccio e talvolta anche braccio e spalla. Tutti i pazienti escogitano delle manovre diversive che riescono ad opporsi al movimento distonico per qualche momento, come toccarsi il mento o poggiare la testa contro il muro nel torcicollo o, ancora, toccare il braccio nel crampo dello scrivano.
Queste manovre hanno l’effetto di interrompere un flusso anomalo di informazioni (come lunghezza e tensione) proveniente dai muscoli distonici e diretto al cervello al fine
di elaborare la posizione del distretto corporeo nello spazio.
Come si diagnosticano le distonie?
La diagnosi è clinica. Gli esami strumentali utilizzati in modo convenzionale (TAC cranio, RM encefalo, Elettroencefalogramma, Potenziali Evocati Motori e Somatosensoriali) non rilevano alterazioni significative e specifiche nelle forme di distonia focale primaria. Solo alcune tecniche neurofisiologiche utilizzate in modo sperimentale hanno evidenziato delle alterazioni nei meccanismi di controllo dell’inibizione interneuronale a livello cortico-sottocorticale e di plasticità sensori-motoria.
Quali sono i rischi?
Le alterazioni posturali indotte dalle distonie danno origine a una diversa percezione e anormale rappresentazione cerebrale dei segmenti articolari e delle parti del corpo
distoniche. Per esempio, nella distonia cervicale, il paziente seduto ad occhi chiusi ritiene che il suo collo o la sua testa siano perfettamente in asse e centrate rispetto al resto del
corpo.
Le deformazioni indotte possono diventare permanenti con perdita della capacità funzionale e comparsa di alterazioni secondarie a livello muscolo-scheletrico ed articolare.
Come si curano?
Per le distonie focali, il trattamento farmacologico di prima scelta è l’infiltrazione muscolare con tossina botulinica di tipo A.
La tossina causa una riduzione transitoria dell’efficienza di connessione neuromuscolare, dando origine a una paralisi parziale dei muscoli infiltrati. Questo effetto ha una durata variabile che dipende dalla quantità di tossina iniettata e dal tipo di muscolo infiltrato.
Nei grossi muscoli degli arti e del collo, la durata dell’effetto è di circa 3-4 mesi. Nei piccoli muscoli palpebrali, varia dai 6 ai 12 mesi.
ll trattamento ottimale richiede cicli regolari d'infiltrazione con tossina botulinica (ogni 3-4 mesi, in media) prolungati nel tempo.
Grazie a questo farmaco l’iperattività muscolare si riduce così come il dolore, non sempre originato dalla contrattura muscolare. Proprio perché iniettata localmente nel muscolo, la tossina è scevra di effetti collaterali sistemici (ipotensione, astenia generalizzata, confusione, irritabilità,disturbi gastro-intestinali) che si possono invece associare all’assunzione di miorilassanti orali.
Esistono alternative alla tossina botulinica?
Altri farmaci, come i miorilassanti somministrati per via orale, possono essere di supporto ma non sostitutivi al trattamento con tossina botulinica.
C’è bisogno di riabilitazione fisica?
La terapia fisica riabilitativa non è comunemente eseguita perché richiede estrema competenza, oltre che essere specifica e personalizzata.
Bibliografia
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- Sartorato, Denis. "Tocando com a distonia focal do músico: estratégias de estudo e perspectivas de performance." XXXI Congresso da Associação Nacional de Pesquisa e Pós-Graduação em Música. 2021.
