Medici Genetisti
Elenco dei Medici Genetisti in Italia , attualmente disponibili per la prenotazione online di una visita genetica o di altro esame medico sempre nell'ambito della Genetica Medica.
Il Medico Genetista si occupa della diagnosi, del trattamento e della prevenzione delle patologie genetiche, tra le quali rientrano la distrofia muscolare, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, la sindrome di Down e diverse altre. Il Medico Genetista comincia la sua analisi partendo da un’anamnesi familiare del paziente, informandosi circa l’eventuale presenza di patologie, o verificatesi in passato, nella sfera familiare del paziente.
In questa fase, lo specialista indaga anche su eventuali sintomi e/o disturbi lamentati dal paziente, cercando di valutare se possano essere ricollegabili a una sintomatologia sospetta, approfondendo l’analisi mediante test genetici, specifici per la patologia sulla quale si stanno conducendo le indagini mediche. Ad esempio, in caso di una sospettata celiachia, il Medico Genetista può richiedere un Test genetico per celiachia, o potrebbe richiedere un Test per la Degenerazione Maculare (in caso si ravvisino sintomi legati a questa patologia, che può portare alla perdita della vista centrale, ma senza giungere alla cecità completa), o ancora test genetici presintomatici (per individuare varianti genetiche nei pazienti che non presentano sintomi), nonché test per l'identificazione dei portatori, e diversi altri.
Il Medico Genetista può lavorare anche in collaborazione con altri specialisti, tra i quali Pediatri, Oncologi, Ginecologi ecc., per una gestione integrata e multidisciplinare di specifiche patologie genetiche. Il proprio medico curante può consigliare di rivolgersi a un Medico Genetista in presenza di una storia familiare caratterizzata da malattie genetiche, nonché laddove si ravvisi una sintomatologia sospetta, ma anche in caso si stia pianificando una gravidanza o durante la gestazione, per avere una consulenza genetica e informazioni sulla probabilità di trasmissione della patologia.
