Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Udine;
Dottorato di ricerca in “Scienze e Tecnologie Cliniche” presso l’Università degli Studi di Trieste;
Docente di Genetica Medica presso il Corso di Laurea in Ostetricia, sede di Udine, negli anni accademici 2009-2010 e 2010-2011;
10th Course in Cancer Genetics, 2007, Ronzano;
European Human Genetics Conference of ESHG – 2008, Barcellona;
Hereditary breast & ovarian cancer: risks and challenges – first biennal meeting, 2009, Bari.
Curriculum e attività
Laurea in Medicina e Chirurgia, presso l’Università degli Studi di Udine (novembre 1999);
Dirigente Medico di Genetica Medica, dal 2007, presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine;
Esperienza in Genetica Medica prenatale e postnatale presso: S.C. Genetica IRCCS Burlo Garofolo di Trieste; presso l’ambulatorio di consulenza genetica Istituto CSS- Mendel di Roma;
Esperienza in Genetica Oncologica presso l’ambulatorio di consulenza genetica del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna;
28 Pubblicazioni scientifiche internazionali consultabili on line su PubMed;
Attività di ricerca scientifica nello studio dell’aniridia e delle sue basi molecolari;
Esperienza nell’esecuzione di test genetici di tipo diagnostico/predittivo e test di farmacogenetica e farmacogenomica (fattore V, protrombina, MTHFR, Aniridia, Emocromatosi ereditaria, Fibrosi Cistica; sensibilità/tossicità alla terapia con warfarin, azatioprina);
Attività di consulenza genetica, sia prenatali sia postnatali, per svariate malattie a base genetica, sia monofattoriali sia multifattoriali, dal 2003. Consulenze genetiche in campo oncologico (in particolare cancro della mammella, del colon-retto, melanoma, neoplasie neuroendocrine);
Negli ultimi due anni ha eseguito circa 300 consulenze in campo oncologico (mammella, colon-retto, melanoma, MEN1, MEN2) e circa 250 consulenze per svariate malattie genetiche.
Patologie trattate
Anemia mediterranea (talassemia)
Distrofia muscolare
Emocromatosi
Favismo
Malattia di Wilson
Sferocitosi (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)
Sindrome di Arnold Chiari
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Marfan
Sindrome di Turner
Sordità
Metodologie diagnostiche e terapeutiche
- Consulenza genetica prenatale: Gravidanze a rischio (età materna avanzata, presenza di un familiare affetto da malattia genetica, precedenti figli affetti, consanguineità); Valutazione rischio di trasmissione/ricorrenza per malattie genetiche presenti in famiglia; Valutazione rischio per coppie sottoposte a procreazione medicalmente assistita. Consulenza genetica postnatale: per malattie genetiche monofattoriali e multifattoriali (alcuni esempi: fibrosi cistica, sordità, trombofilia, favismo, talassemie, emoglobinopatie, malattie metaboliche, emocromatosi, malattia di Wilson, sindrome adrenogenitale, distrofie muscolari, malattie genetiche oculistiche, sindromi malfomative congenite, ect.). Consulenza genetica oncologica: carcinoma ereditario della mammella/ovaio, carcinoma ereditario del colon, melanoma, MEN1, MEN2, carcinoma midollare della tiroide, etc.
Laurea e abilitazione
Laurea: 19/11/1999 - Università degli Studi di Udine
Abilitazione: prima sessione 2001 - Università degli Studi di Udine
- Iscritto all'Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCeO) della Provincia di Udine
- Posizione numero: 4547
-
Dichiarazione di conformità alle linee guida dell'Ordine
Il sottoscritto Dr.ssa Angela Valentina D'Elia dichiara sotto la propria responsabilità che il messaggio informativo contenuto nel presente sito è diramato nel rispetto delle linee guida approvate dalla FNOMCeO inerenti l’applicazione degli artt. 55, 56 e 57 del Nuovo Codice di Deontologia Medica.
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Recensioni dei pazienti
Come funziona: Gli utenti, 7 giorni dopo aver effettuato la prestazione medica prenotata attraverso iDoctors, possono compilare un questionario ed esprimere la loro opinione sul servizio, sulla prestazione ricevuta e sul Medico, sia mediante una scala valutativa che attraverso un commento scritto. Con il termine "recensioni" si indica il numero totale delle opinioni espresse dagli utenti su un Medico, sia quelle che contengono commenti scritti, sia quelle che esprimono un 'punteggio' sulla prestazione ricevuta. Con il termine "recensioni" solo quelle che contengono commenti scritti. Pertanto il numero di recensioni può essere superiore a quello delle recensioni.
N.B. Le opinioni e i punteggi esprimono giudizi soggettivi: non si tratta di una valutazione delle capacità professionali del medico, ma del grado di soddisfazione del paziente, legato alla puntualità, alla cortesia e alla disponibilità del medico.
10/10 in base a 4 recensioni
Recensioni di utenti verificati Pagina 1 di 1
Orietta, Udine Novembre 2020
Davide, Udine Gennaio 2020
Super
Carlo, Udine Aprile 2016
Professionista molto preparata e scrupolosa, aggiunge al mix una particolare sensibilità comunicativa. Mi sono trovato benissimo.
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Indirizzo
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Recensioni di utenti verificati
Pagina 1 di 1
Novembre 2020
Gennaio 2020
Super
Aprile 2016
Professionista molto preparata e scrupolosa, aggiunge al mix una particolare sensibilità comunicativa. Mi sono trovato benissimo.
Novembre 2011