Dr.ssa Angela Valentina D'Elia

Titoli conseguiti

• Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Udine;
• Dottorato di ricerca in “Scienze e Tecnologie Cliniche” presso l’Università degli Studi di Trieste;
• Docente di Genetica Medica presso il Corso di Laurea in Ostetricia, sede di Udine, negli anni accademici 2009-2010 e 2010-2011;
• Docente di Genetica presso il Corso di Laurea in Fisioterapia, sede di Udine, negli anni accademici 2011-2012;
• Docente di Genetica presso il Corso di Laurea in Infermieristica, sede di Udine, negli anni accademici 2016-2017
• 10th Course in Cancer Genetics, 2007, Ronzano;
• European Human Genetics Conference of ESHG – 2008, Barcellona;
• Hereditary breast & ovarian cancer: risks and challenges – first biennal meeting, 2009, Bari.

Curriculum e attività

• Laurea in Medicina e Chirurgia,  presso l’Università degli Studi di Udine (novembre 1999);
• Dirigente Medico di Genetica Medica, dal 2007, presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine.
• Ha un incarico di alta specializzazione di Genetica oncologica
• Esperienza in Genetica Medica prenatale e postnatale presso: S.C. Genetica IRCCS Burlo Garofolo di Trieste; presso l’ambulatorio di consulenza genetica Istituto CSS- Mendel di Roma;
• Esperienza in Genetica Oncologica presso l’ambulatorio di consulenza genetica del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna;
• 45 Pubblicazioni scientifiche internazionali consultabili on line su PubMed;
• È membro come genetista clinico dell'MTB (Molecular Tumor Board) a livello di ASUFC
• E' membro come genetista dell'MTB regionale (Molecular Tumor Board REGIONALE)
• È referente dell'istituto per il gruppo di lavoro Italynch per le neoplasie gastrointestinali
• Fa parte della Breast Unit aziendale, come referente dell'Istituto di Genetica Medica per la certificazione Eusoma nella gestione multidisciplinare della neoplasia mammaria.
• Attività di ricerca scientifica nello studio dell’aniridia e delle sue basi molecolari;
• Esperienza nell’esecuzione di test genetici di tipo diagnostico/predittivo e test di farmacogenetica e farmacogenomica (fattore V, protrombina, MTHFR, Aniridia, Emocromatosi ereditaria, Fibrosi Cistica; sensibilità/tossicità alla terapia con warfarin, azatioprina);
• Attività di consulenza genetica, sia prenatali sia postnatali, per svariate malattie a base genetica, sia monofattoriali sia multifattoriali, dal 2003. Consulenze genetiche in campo oncologico (in particolare cancro della mammella, del colon-retto, melanoma, neoplasie neuroendocrine);
• Negli ultimi due anni ha eseguito circa 300 consulenze in campo oncologico (mammella, colon-retto, melanoma, MEN1, MEN2) e circa 250 consulenze per svariate malattie genetiche.

Prestazioni effettuate

• Visita di Medicina Genetica

Patologie trattate

• Acondroplasia
• Albinismo
• Anemia mediterranea (talassemia)
• Atrofia muscolare spinale
• Colangite sclerosante
• Difetto interatriale
• Distrofia muscolare
• Emocromatosi
• Emofilia
• Epidermolisi bollosa
• Favismo
• Fibrosi cistica
• Ipermobilità articolare
• Ipertermia maligna
• Ittiosi
• Malattia di Gaucher
• Malattia di Wilson
• Osteogenesi imperfetta
• Sferocitosi (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)
• Sindrome di Arnold Chiari
• Sindrome di Down
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Turner
• Sindrome X fragile
• Sordità

Metodologie diagnostiche e terapeutiche

- Consulenza genetica prenatale: Gravidanze a rischio (età materna avanzata, presenza di un familiare affetto da malattia genetica, precedenti figli affetti, consanguineità); Valutazione rischio di trasmissione/ricorrenza per malattie genetiche presenti in famiglia; Valutazione rischio per coppie sottoposte a procreazione medicalmente assistita. Consulenza genetica postnatale: per malattie genetiche monofattoriali e multifattoriali (alcuni esempi: fibrosi cistica, sordità, trombofilia, favismo, talassemie, emoglobinopatie, malattie metaboliche, emocromatosi, malattia di Wilson, sindrome adrenogenitale, distrofie muscolari, malattie genetiche oculistiche, sindromi malfomative congenite, ect.). Consulenza genetica oncologica: carcinoma ereditario della mammella/ovaio, carcinoma ereditario del colon, melanoma, MEN1, MEN2, carcinoma midollare della tiroide, etc.

Laurea e abilitazione

Laurea: 19/11/1999 - Università degli Studi di Udine

Abilitazione: prima sessione 2001 - Università degli Studi di Udine
- Iscritto all'Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCeO) della Provincia di Udine
- Posizione numero: 4547
- Verifica FNOMCeO

Dichiarazione di conformità alle linee guida dell'Ordine

Il sottoscritto Dr.ssa Angela Valentina D'Elia dichiara sotto la propria responsabilità che il messaggio informativo contenuto nel presente sito è diramato nel rispetto delle linee guida approvate dalla FNOMCeO inerenti l'applicazione degli artt. 55, 56 e 57 del Nuovo Codice di Deontologia Medica.

Altre lingue parlate

• Inglese