Dr.ssa Angela Valentina D'Elia

Dr.ssa Angela Valentina D'Elia

Medico Genetista

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Profilo

Titoli conseguiti

  • Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Udine;
  • Dottorato di ricerca in “Scienze e Tecnologie Cliniche” presso l’Università degli Studi di Trieste;
  • Docente di Genetica Medica presso il Corso di Laurea in Ostetricia, sede di Udine, negli anni accademici 2009-2010 e 2010-2011;
  • 10th Course in Cancer Genetics, 2007, Ronzano (BO) – Italia;
  • European Human Genetics Conference of ESHG – 2008, Barcellona – Spagna;
  • Hereditary breast & ovarian cancer: risks and challenges – first biennal meeting, 2009, Bari – Italia.

Curriculum e attività

  • Laurea in Medicina e Chirurgia,  presso l’Università degli Studi di Udine nel 1999;
  • Dirigente Medico di Genetica Medica, dal 2007, presso l’Istituto di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Udine
  • Esperienza in Genetica Medica prenatale e postnatale presso: S.C. Genetica IRCCS Burlo Garofolo di Trieste; presso l’ambulatorio di consulenza genetica Istituto CSS- Mendel di Roma (Prof. Dallapiccola)
  • Esperienza in Genetica Oncologica presso l’ambulatorio di consulenza genetica del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna
  • 28 Pubblicazioni scientifiche internazionali consultabili on line su PubMed
  • Attività di ricerca scientifica nello studio dell’aniridia e delle sue basi molecolari.
  • Esperienza nell’esecuzione di test genetici di tipo diagnostico/predittivo e test di farmacogenetica e farmacogenomica (fattore V, protrombina, MTHFR, Aniridia, Emocromatosi ereditaria, Fibrosi Cistica; sensibilità/tossicità alla terapia con warfarin, azatioprina)
  • Attività di consulenza genetica, sia prenatali sia postnatali, per svariate malattie a base genetica, sia monofattoriali sia multifattoriali, dal 2003. Consulenze genetiche in campo oncologico (in particolare cancro della mammella, del colon-retto, melanoma, neoplasie neuroendocrine). Negli ultimi due anni ha eseguito circa 300 consulenze in campo oncologico (mammella, colon-retto, melanoma, MEN1, MEN2) e circa 250 consulenze per svariate malattie genetiche.

Patologie trattate

  • Anemia mediterranea (talassemia)
  • Distrofia muscolare
  • Emocromatosi
  • Favismo
  • Malattia di Wilson
  • Sferocitosi (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)
  • Sindrome di Arnold Chiari
  • Sindrome di Klinefelter
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Turner
  • Sordità

Metodologie diagnostiche e terapeutiche

- Consulenza genetica prenatale: Gravidanze a rischio (età materna avanzata, presenza di un familiare affetto da malattia genetica, precedenti figli affetti, consanguineità); Valutazione rischio di trasmissione/ricorrenza per malattie genetiche presenti in famiglia; Valutazione rischio per coppie sottoposte a procreazione medicalmente assistita
- Consulenza genetica postnatale: per malattie genetiche monofattoriali e multifattoriali (alcuni esempi: fibrosi cistica, sordità, trombofilia, favismo, talassemie, emoglobinopatie, malattie metaboliche, emocromatosi, malattia di Wilson, sindrome adrenogenitale, distrofie muscolari, malattie genetiche oculistiche, sindromi malfomative congenite, ect.). Consulenza genetica oncologica: carcinoma ereditario della mammella/ovaio, carcinoma ereditario del colon, melanoma, MEN1, MEN2, carcinoma midollare della tiroide, etc.

Laurea e abilitazione

Laurea: 19/11/1999 - Università degli Studi di Udine

Abilitazione: prima sessione 2001 - Università degli Studi di Udine
- Iscritto all'Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCeO) della Provincia di Udine
- Posizione numero: 4547
-

Dichiarazione di conformità alle linee guida dell'Ordine

Il sottoscritto Dr.ssa Angela Valentina D'Elia dichiara sotto la propria responsabilità che il messaggio informativo contenuto nel presente sito è diramato nel rispetto delle linee guida approvate dalla FNOMCeO inerenti l’applicazione degli artt. 55, 56 e 57 del Nuovo Codice di Deontologia Medica.

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N.B. Le opinioni e i punteggi esprimono giudizi soggettivi: non si tratta di una valutazione delle capacità professionali del medico, ma del grado di soddisfazione del paziente, legato alla puntualità, alla cortesia e alla disponibilità del medico.

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