Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita complessa, che coinvolge diverse anomalie strutturali nel cuore.

La tetralogia di Fallot è una delle cause più comuni di cianosi (ossia di un colore bluastro della pelle e delle mucose) nei neonati e nei bambini. La malattia prende il nome dal medico francese Étienne-Louis Arthur Fallot, che per primo descrisse la condizione nel 1888.
 

Cause

La tetralogia di Fallot è un insieme di quattro (da cui il nome) malformazioni cardiache congenite, che includono:
 

• stenosi della valvola polmonare: consiste in una restrizione della valvola che unisce il ventricolo destro all’arteria polmonare, con riduzione della quantità di sangue ossigenato che arriva al cuore;
• difetto del setto interventricolare: consiste in un foro presente nel setto che divide i due ventricoli; questo comporta una comunicazione che provoca un rimescolamento del sangue ossigenato con quello non ossigenato, producendo il cosiddetto sangue misto;
• aorta a cavaliere: l’imbocco dell’aorta è leggermente spostato e comporta l’immissione in circolo del sangue misto;
• ipertrofia ventricolare destra: la stenosi della valvola polmonare comporta un affaticamento del ventricolo destro, che per questo motivo si ispessisce, perdendo elasticità.  

Le cause esatte della tetralogia di Fallot non sono completamente comprese, ma si pensa che siano dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni fattori di rischio includono:
 

• storia familiare di difetti cardiaci congeniti;
• età avanzata della madre durante la gravidanza;
• assunzione di alcol durante la gravidanza;
• assunzione di alcuni farmaci (es. idantoina per le crisi epilettiche) durante la gravidanza;
• malattie materne, come la rosolia o altre infezioni virali.

Sintomi

I sintomi della tetralogia di Fallot possono variare da individuo a individuo, a seconda del grado di ostruzione al flusso di sangue e della tipologia di anomalie cardiache correlate.

La cianosi, che consiste in un colorito bluastro della pelle del paziente, è causata dalla ridotta ossigenazione del sangue, è uno dei sintomi più evidenti e può essere notata subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita. In alcuni casi, se la cianosi è particolarmente grave, si possono verificare delle crisi asfittiche, legate alla mancanza di ossigeno nel sangue.

In alcuni casi, i neonati colpiti dalla tetralogia possono manifestare delle difficoltà respiratorie (dispnea), in particolare durante l’allattamento o dopo il pianto. In genere, una scarsa ossigenazione del sangue si manifesta anche con una ridotta perfusione dell’organismo, che comporta un senso di affaticamento e debolezza.

Un altro sintomo tipico della tetralogia di Fallot è il clubbing delle dita, ossia un ispessimento delle punte delle dita che è legato alla scarsa presenza di sangue ossigenato e dà alle dita un aspetto simile a quello delle bacchette di un tamburo.
 

Diagnosi

La diagnosi della tetralogia di Fallot avviene di solito poco dopo la nascita, quando il neonato viene sottoposto a esami medici di routine. Tuttavia, in alcuni casi la condizione può essere diagnosticata prima della nascita tramite esami prenatali come l’ecografia fetale.

Dopo la nascita, un primo sospetto diagnostico si può ottenere dall’auscultazione del cuore, in quanto la tetralogia di Fallot comporta la produzione di suoni cardiaci anomali (in genere soffi associati al passaggio attraverso la valvola polmonare ristretta) che, insieme alla cianosi, possono indirizzare la diagnosi.

La conferma della diagnosi si può ottenere mediante alcuni test diagnostici come l’ecocardiogramma, che fornisce immagini dettagliate del cuore e dei suoi vasi sanguigni, e l’elettrocardiogramma (ECG), che registra l’attività elettrica del cuore.
 

Rischi

La tetralogia di Fallot può portare a una serie di complicanze a lungo termine, soprattutto se non trattata adeguatamente. La più comune è l’atresia polmonare, in cui il flusso sanguigno attraverso la valvola polmonare ostruita diventa sempre più limitato nel tempo.

In questi casi, il sangue che non può più defluire verso l’arteria polmonare tende a diffondere verso l’unica apertura presente, ossia il foro interventricolare, che comporta un grave rimescolamento del sangue, con la cianosi che diventa grave fino al rischio di crisi asfittica.  
 

Cure e Trattamenti

Il trattamento della tetralogia di Fallot di solito richiede un intervento chirurgico correttivo per riparare le anomalie cardiache e ripristinare la circolazione del sangue ossigenato nel modo migliore possibile.

Il tipo di intervento chirurgico dipende dalla gravità delle anomalie e dalle condizioni specifiche del paziente. L’intervento consiste in una riduzione della stenosi della valvola polmonare associata alla chiusura del difetto interventricolare, in modo da evitare il rimescolamento di sangue e aumentare la capacità di ossigenazione. Questo intervento è consigliato, salvo casi molto gravi, solo dopo l’anno di vita; pertanto, fino a quel momento il trattamento deve essere di tipo temporaneo e consiste in un bypass dell’arteria polmonare per consentire il flusso di sangue ossigenato.  

Nei casi di bambini o neonati con crisi asfittiche è necessario un trattamento d’emergenza per evitare evoluzioni anche fatali. Questo prevede la somministrazione di ossigeno e di una serie di farmaci (vasopressori, morfina e beta-bloccanti) che hanno come effetto un miglioramento dell’ossigenazione del sangue.

Con il trattamento appropriato, la prognosi per i pazienti con tetralogia di Fallot è generalmente buona. In questi casi, infatti, la sintomatologia scompare completamente e i pazienti possono tornare condurre una vita normale e a svolgere attività fisiche regolari. Ciononostante, dopo l’intervento è fondamentale mantenere un protocollo di follow-up regolare in modo da poter trattare in modo tempestivo eventuali complicanze post-operatorie.  
 

Bibliografia

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