Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia genetica rara che colpisce il cuore e che altera la normale conduzione elettrica del cuore, aumentando il rischio di aritmie ventricolari che possono causare sincope (condizione nota anche con il nome di svenimento) o morte improvvisa.

La malattia prende il nome dai fratelli Pedro e Josep Brugada, i primi a descrivere la sindrome nel 1992. In genere, la sindrome si manifesta tra i 30 e i 40 anni di età e colpisce in modo più evidente i soggetti di sesso maschile. L’incidenza è generalmente più alta nelle popolazioni del sud-est asiatico. 
 

Cause

Generalmente, la sindrome di Brugada è causata da mutazioni genetiche ancora non ben chiarite ma che influenzano i canali ionici del cuore, responsabili della trasmissione dei segnali elettrici lungo le cellule del miocardio. La conseguenza di questa alterazione è quindi che gli impulsi responsabili della contrazione cardiaca possono non propagarsi correttamente, favorendo il rischio di aritmie ventricolari.

La trasmissione della sindrome di Brugada è solitamente di tipo autosomico-dominante, il che significa che ereditare anche un solo gene mutato da uno dei genitori è sufficiente per sviluppare la condizione. Per questo motivo, il principale fattore di rischio per la sindrome è costituito dalla presenza in famiglia della malattia. 
 

Sintomi

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Brugada rimane asintomatica anche fino al raggiungimento dei 30-40 anni di età del paziente, se non per tutta la vita. 

Quando invece si manifesta in modo conclamato, il sintomo più evidente è legato alla comparsa di un’aritmia ventricolare, come fibrillazioni o tachicardie, che possono aumentare il rischio di svenimenti e, soprattutto, di arresti cardiaci, che possono portare a morti improvvise soprattutto durante il sonno. Di solito, inoltre, gli episodi non sono riconducibili a sforzi di natura fisica.

In genere, i sintomi possono intensificarsi o manifestarsi quando l’organismo viene sottoposto a importanti stress, come febbre alta, o in seguito all’assunzione di alcune sostanze, tra cui farmaci antidepressivi triciclici, beta-bloccanti, alcol e droghe. 
 

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Brugada può essere un compito impegnativo poiché la malattia può rimanere completamente asintomatica per lunghissimi periodi. In questi casi, la diagnosi può essere sospettata solo tramite anamnesi, quando il paziente riferisce la presenza di parenti prossimi che soffrono della sindrome o morti per arresto cardiaco improvviso. 

Gli esami specifici per la sindrome, invece, includono: 
 

• elettrocardiogramma (ECG): è spesso il primo test utilizzato per la diagnosi. Tramite ECG è infatti possibile individuare uno specifico modello, detto segno di Brugada, che è spesso associato alla sindrome; tuttavia, la presenza del segno può essere insufficiente per la diagnosi, in quanto esistono casi di pazienti che mostrano il segno ma non hanno sviluppato la sindrome; 
• ecocardiogramma: non è specifico per la diagnosi, in quanto strutturalmente il cuore si presenta spesso strutturalmente sano, ma consente di escludere la presenza di altre patologie che provocano sintomi simili, come le ipertrofie ventricolari;
• test genetici: poiché la sindrome di Brugada ha una componente genetica, la storia familiare può essere un importante fattore di rischio. I test genetici possono quindi confermare la presenza di mutazioni genetiche e pertanto sono consigliati a tutti quelli che riferiscono una familiarità per la sindrome;
• test farmacologico: la somministrazione di alcuni farmaci antiaritmici (come la flecainide) può favorire la comparsa dei tracciati elettrocardiografici tipici della sindrome;
• monitoraggio cardiaco: in alcuni casi, il monitoraggio continuo del ritmo cardiaco tramite un Holter può essere utile per individuare eventuali aritmie ventricolari e valutare il rischio di eventi cardiaci gravi.

Rischi

Essendo una condizione che può provocare la comparsa di aritmie, la sindrome di Brugada può provocare complicanze gravi. Spesso, infatti, possono comparire degli svenimenti improvvisi, che possono anche essere molto debilitanti o pericolosi per i pazienti. 

Nei casi più gravi, il rischio maggiore è costituito dalla comparsa di arresti cardiaci, che possono comparire durante il sonno e in alcuni casi provocare morte improvvisa. 
 

Cure e Trattamenti

Al momento non esiste una cura specifica per la sindrome di Brugada che possa normalizzare il ritmo cardiaco in modo efficace. In genere, invece, si fa ricorso a dei dispositivi defibrillatori impiantabili, che monitorano regolarmente il ritmo cardiaco e forniscono una scarica elettrica quando rilevano delle aritmie.  

In genere, l’impianto dei defibrillatori viene indicato soprattutto nei pazienti che hanno già presentato sintomi tipici della sindrome, come svenimenti o arresti cardiaci o che hanno aritmie ventricolari manifeste. 

Nei casi in cui l’impianto del defibrillatore è controindicato, o come terapia adiuvante al suo uso, si possono utilizzare alcuni farmaci antiaritmici, come la chinidina. Tuttavia, è importante notare che l'efficacia di questi farmaci può variare da individuo a individuo e possono avere effetti collaterali significativi.

In alcuni casi selezionati, sempre in cui l’uso del defibrillatore è sconsigliato, l'ablazione cardiaca transcatetere mediante radiofrequenza può essere utilizzata per eliminare le regioni anomale del tessuto cardiaco che sono responsabili delle aritmie.

I pazienti che soffrono della sindrome di Brugada devono prestare molta attenzione a ridurre il rischio di aritmie, evitando l'uso di droghe ricreative, l'eccessivo consumo di alcol e i farmaci che possono influenzare il ritmo cardiaco.

È fondamentale che i pazienti con sindrome di Brugada siano monitorati regolarmente da un cardiologo per valutare la progressione della malattia, valutare il funzionamento del defibrillatore e la comparsa di eventuali complicanze. 
 

Bibliografia

• Sindrome di Brugada, L. Brent Mitchell, MD, Libin Cardiovascular Institute of Alberta, University of Calgary.
• Korlipara H, Korlipara G, Pentyala S. Brugada syndrome. Acta Cardiol. 2021 Oct;76(8):805-824
• Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Brugada J, Brugada P. Brugada syndrome. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014 Jan-Mar;10(1):25-8.