Quando il soffio è veramente innocente?

Cos’è il soffio cardiaco?

Come sappiamo, il soffio cardiaco è conosciuto in patologia come l’espressione di un’alterazione morfologica o funzionale di una valvola. Accanto alla patologia però è nozione comune sentire parlare di soffio innocente o funzionale; si tratta, cioè, di quei soffi non evolutivi e che pertanto non necessitano di correzioni o di futuri controlli nel tempo proprio perché su base funzionale, e cioè non riconoscono una diretta dipendenza da una patologia.

Del resto, qualsiasi liquido che scorre per sua natura produce rumore e il sangue che scorre nei ventricoli non è un’eccezione; è proprio la valutazione di questo tipo di rumore che, anche solo sul piano clinico, pretende una diagnosi ben definita.

 

Soffi innocenti: cosa sono?

Spesso si sente parlare di soffi “innocenti”, che vengono avvertiti dal pediatra in tenera età o addirittura alla nascita e vengono descritti come fenomeni destinati a scomparire nel tempo.

Probabilmente nulla di più falso; infatti non è il soffio che di per sé stesso tende a scomparire con l’età ma è l’aumentare dello spessore della gabbia toracica e delle strutture circostanti che creano una notevole difficoltà al suono per essere attraversate, quindi non è vero che il soffio scompare ma è vero che siamo noi a non sentirlo più o ad avere molta difficoltà a sentirlo.

Visto che i soffi patologici sono trattati in ogni loro aspetto, anche i più reconditi, nei libri di cardiologia, forse vale la pena di trattare l’argomento riguardante la presunta innocenza dei soffi. La presenza di un soffio cardiaco rappresenta la più frequente indicazione per cui un bambino viene inviato dal cardiologo pediatra e rappresenta circa la metà dei casi secondo i dati della corrente letteratura.

Molti autori asseriscono, in base alla esperienza maturata negli anni, che la sola visita clinica presenta un’ottima attendibilità nella diagnosi differenziale, dal 95% secondo Geva all’89% secondo Smyte e che quindi solo una scarsa percentuale di patologia, valutabile in patologie peraltro minori e quindi di scarso interesse ai fini della possibile evolutività, sfugge ad una adeguata tipizzazione diagnostica. Questa considerazione viene anche convalidata da una logica costo-beneficio che è molto attuale nella realtà sanitaria italiana.

Perché le ecocardiografie sono fondamentali?

Infatti bisogna considerare la perplessità di eseguire un esame ecocardiografico in una categoria di pazienti verosimilmente non malati perché la diffusione di soffi cardiaci veramente funzionali in età pediatrica non si accorda con i costi ancora alti che l’applicazione di questa metodica comporta. Inoltre, le recenti linee guida, cioè tendenze comuni per un appropriato utilizzo delle tecniche diagnostiche e terapeutiche al fine di ottimizzare il management terapeutico dei pazienti ed i costi sanitari non indicano come necessario, o meglio indispensabile, l’utilizzo dell’ecocardiografia in questo tipo di problematica. Fortunatamente, rispetto a molti anni fa, le tecniche ecocardiografiche sono sempre più raffinate e ampiamente risolutive, in grado di dimostrare l’innocenza o la colpevolezza dei suddetti rumori.

A tale scopo sono stati incrementati gli studi, non numerosissimi, per verificare nella popolazione di bambini la sensibilità, la specificità, il valore predittivo positivo e negativo nella diagnosi clinica di soffio funzionale. In un recente studio è stato valutato un gruppo relativamente grande (circa 250 soggetti) di bambini a cui era stata posta diagnosi di soffio funzionale, confrontandoli con altri a cui era stata posta una diagnosi di soffio patologico solo su criteri clinici e sono quindi stati tutti valutati con un esame elettrocardiografico e quindi ecocardiografico.

I dati elettrocardiografici hanno confermato la presenza di alterazioni patologiche (peraltro si trattava di un caso di destroposizione cardiaca) solo in un caso del gruppo in cui era stata posta diagnosi di soffio cardiaco patologico su base clinica. I reperti ecocardiografici hanno invece dimostrato che il gruppo considerato “innocente”, il 7% dei casi mostrava una significativa patologia e, in dettaglio, alcuni casi erano portatori di difetto interatriale e di forame ovale pervio, una insufficienza mitralica, una coppia di casi di bicuspidia aortica e in un caso un bimbo presentava una chiara cardiomiopatia restrittiva.

In questa esperienza, ben quindici pazienti sarebbero sfuggiti alla diagnosi se valutati solo mediante auscultazione cardiaca. La valutazione clinica di questo studio presentava una affidabilità diagnostica del 92%, pari all’esperienza che altri autori hanno riportato.

Tuttavia, dobbiamo osservare che, al di là della valutazione puramente economica, una motivazione adottata a sfavore all’esecuzione dell’ecocardiografia è che le patologie non evidenziate solitamente all’esame clinico sono delle patologie minori, quali piccoli difetti interventricolari, bicuspidie aortiche o altre patologie di non rilevante importanza e come tali compatibili con una buona quantità di vita.

È ben chiaro, comunque, che molte patologie, anche ritenute minori, possono avere un chiara indicazione alla profilassi antibiotica dell’endocardite batterica nei casi indicati, cosa che diventa impossibile con la mancata conoscenza della patologia. Questa definizione di patologie “insignificanti” o comunque di minore interesse, poiché non si trattano di malattie prive di significato ma di malattie solo “minori” che, anche se non sono in grado di modificare l’aspettativa di vita del paziente, devono essere comunque adeguatamente definite e diagnosticate.

Questo è valido, per esempio, per il forame ovale pervio, compatibile con un’ottima qualità di vita fino a una certa età ma è associato, successivamente, a un netto aumento del rischio tromboembolico. Nello studio sopracitato, il paziente che mostrava una iniziale forma di cardiomiopatia restrittiva era asintomatico e con un soffio clinicamente innocente, l’elettrocardiogramma si presentava normale mentre i dati ecocardiografici mostravano i caratteri di franca dilatazione atriale e alterazioni diastoliche. Al momento della pubblicazione dello studio gli autori riferivano che il bimbo era stato inserito nella lista d’attesa per il trapianto cardiaco.

 

L’importanza di una diagnosi precoce

In pazienti asintomatici come questo citato, la diagnosi precoce di un’altra forma di cardiomiopatia non così aggressiva potrebbe variare moltissimo la storia naturale.

Altra considerazione altresì importante da farsi, riguarda il ruolo del cardiologo pediatra per una corretta ascoltazione cardiaca; la realtà italiana infatti non offre una specializzazione inerente all’argomento ma solo corsi di perfezionamento con periodi di training di durata variabile presso strutture di cardiopediatria.

Peraltro, i centri di cardiologia pediatrica di secondo livello sono numericamente limitati ed ubicati preferenzialmente in alcune aree geografiche e da questo deriva, sempre in ossequio ad una logica costo-beneficio, che sia meno oneroso eseguire una valutazione completa di visita e conseguente ecocardiografia in centri di primo livello piuttosto che raggiungere centri più specializzati per la sola valutazione clinica; infatti, l’attendibilità clinica aumenta in base all’esperienza dell’operatore.

Hansen ha riportato che solo il 50% dei pediatri non specializzati è riuscito a porre una corretta diagnosi differenziale tra soffio innocente e patologico; una corretta auscultazione cardiaca inoltre è diventata un bene sempre più prezioso soprattutto perché l’aumento di importanza delle tecniche ultrasonografiche ha ridimensionato e posto in secondo piano il ruolo di questa pratica semeiologica nell’insegnamento e nella clinica.

Ci si augura quindi che le linee guida rappresentino non un protocollo rigido da incrementare solo se necessario, ma un iter diagnostico da interpretare in base alla realtà con cui si viene in contatto e alle esigenze locali, volendo infatti guardare i risultati sopra esposti, così come agli altri riportati in letteratura questa prospettiva sembra suggerire e giustificare l’utilizzo dell’ecocardiografia per tutti i bambini che si presentino a visita cardiologica per una valutazione di un soffio di probabile natura funzionale.

Questa condotta non trova sostegno, probabilmente, in una logica di valutazione costo-beneficio, ma bisogna considerare che in questa nuova realtà socio sanitaria che stiamo vivendo trova una ben precisa collocazione il concetto medico-legale di responsabilità, per cui una diagnosi certa, oltre ad essere logicamente utile e dovuta al paziente, potrebbe anche tutelare il medico evitandogli eventuali spiacevoli complicanze sul piano legale.
 

Bibliografia

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