Tumori ereditari e rischio genetico del tumore della mammella
I tumori ereditari rappresentano una quota rilevante delle malattie oncologiche: circa il 5-10% delle neoplasie della mammella hanno infatti una origine genetica.
Per questo motivo il ruolo dell’Oncogenetica, con le sue capacità diagnostiche è sempre più all’avanguardia, permettendo di identificare precocemente i soggetti a rischio e di predisporre programmi di prevenzione individualizzati.
Per quanto riguarda le neoplasie mammarie l’Ambulatorio di Oncogenetica si avvale di un percorso di consulenza genetica e clinica, articolato in vari step.
Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico
In primis viene effettuata una accurata selezione dei soggetti afferenti alla Breast Unit, che possano essere a rischio genetico aumentato per storia familiare o per fattori individuali.Il gruppo selezionato comprende sia pazienti affette da tumore della mammella sia parenti sani, che vengono quindi avviati ad una consulenza genetica e successivamente, se ritenuto indicato, ad un Test genetico, che viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue e l’acquisizione di un Consenso informato.
Come funziona il percorso di consulenza oncogenetica
In sede di consulenza lo Specialista illustra alla paziente il tipo di Test Genetico che ritiene opportuno eseguire, spiegandone le correlazioni con il suo individuale profilo di rischio oncologico e quello della sua famiglia.Grazie alle moderne e recenti acquisizioni nel campo dell’Oncogenetica, anche a Valduce è possibile stilare un profilo individualizzato di rischio genetico oncologico per le pazienti affette da tumore della mammella, mettendolo in relazione al quadro completo oncologico del suo ceppo familiare, sia da parte materna sia paterna, tenendo conto dei:
- fattori immunoistochimici della neoplasia mammaria;
- dell’età di insorgenza;
- della associazione con altri tipi di neoplasie.
Test BRCA e pannelli multigenici: quali geni vengono analizzati
Il Test Genetico di rischio di sviluppare neoplasie mammarie offerto alle pazienti oggi, oltre alla ricerca di mutazioni sui due geni principali BRCA1 e 2, può comprendere anche, se ritenuto opportuno, la ricerca di mutazioni su Pannelli Multigenici, che includono anche geni più rari, e dei quali la correlazione con le neoplasie mammarie è più recente ma ormai consolidata a livello internazionale.Infatti, nonostante le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 siano ancora maggiormente coinvolte nel rischio aumentato di sviluppare il tumore della mammella nella donna (raramente anche nel maschio), negli ultimi anni si sono fatti strada nuovi geni che possono essere correlati a questo rischio, quando BRCA1 e 2 risultino “normali”.
I Pannelli Multigenici utilizzati nell’Ambulatorio di Oncogenetica per il tumore della mammella vanno a ricercare infatti eventuali mutazioni proprio in questi geni, di più recente scoperta, ma non meno importanti (alcuni ad esempio PALB2, ATM, CHEK2).
Un Pannello Multigenico può andare a testare un numero anche elevati di geni, selezionati dalla Specialista Genetista in correlazione alle caratteristiche della paziente e della famiglia.
Dopo il test genetico: prevenzione e terapia personalizzata
L’esito del Test Genetico viene fornito in presenza dal Medico Genetista e dal Chirurgo Senologo, che predispongo un percorso di prevenzione e sorveglianza multiorgano individualizzato in base al risultato genetico ed alle caratteristiche della paziente.Una ulteriore applicazione è la possibilità di eseguire un profilo genomico sul tumore asportato (Test somatico), al fine di individuare mutazioni rilevanti nei geni correlati al tumore che possono guidare nella somministrazione di terapie specifiche per alcuni tipi di neoplasie (ovaio, mammella).
Bibliografia
- National Comprehensive Cancer Network – Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic.
- European Society for Medical Oncology – Clinical Practice Guidelines on hereditary breast cancer.
