Narcolessia

La narcolessia è una condizione che provoca un’eccessiva sonnolenza diurna e cronica, con un forte impulso ad addormentarsi. Rientra tra i disturbi del sonno.

Nel mondo occidentale, la narcolessia ha un’incidenza che varia tra i 20 e i 160 casi per 10000 individui, senza particolare distinzione tra uomini e donne.

Cause

Le cause della narcolessia sono ancora sconosciute ma si suppone che la malattia abbia una genesi multifattoriale, con una possibile predisposizione genetica (in particolare si ipotizza un legame con l’antigene leucocitario) ma la cui insorgenza si ha come conseguenza dell’intervento di fattori ambientali. 

In generale, si osservano due tipi di narcolessia:

• tipo 1: causata da deficit di ipocretina-1;
• tipo 2: con livelli normali di ipocretina-1.

A essere quindi interessato dalle alterazioni della narcolessia è il sonno REM.

Sintomi

La narcolessia ha una sintomatologia che è facilmente riconoscibile e che può insorgere in seguito ad alcuni eventi esterni scatenanti, rimanendo poi presente per tutta la vita. I sintomi principali sono:

• sonnolenza diurna: il paziente necessita in modo irresistibile di dormire con molta frequenza; la sonnolenza si può manifestare in situazioni monotone ma non è raro che lo faccia anche durante lo svolgimento di attività complesse (es. guidare);
• sonno notturno disturbato: il paziente non fatica ad addormentarsi ma ha frequenti risvegli, spesso prolungati e sogni terrorizzanti;
• paralisi al risveglio: il paziente si presenta paralizzato, pur pienamente cosciente, in fase di assopimento o di risveglio; 
• allucinazioni: il paziente sviluppa allucinazioni o illusioni vivide (“sogni a occhi aperti”) all’inizio e/o alla fine del sonno;
• cataplessia: il paziente sviluppa un breve ma marcato indebolimento del tono muscolare; generalmente, questi appaiono in seguito a reazioni emotive improvvise (es. cadute in seguito a risate).

Non è raro che i pazienti mostrino tutti e cinque i sintomi.

Diagnosi

La diagnosi di narcolessia deve essere effettuata da uno specialista neurologo, che si può avvalere di molteplici informazioni fornite dall’anamnesi del paziente per escludere la presenza di altre condizioni scatenanti (ad esempio, l’ipotiroidismo). Inoltre, nei pazienti che mostrano cataplessia, l’anamnesi può già porre un chiaro sospetto di narcolessia. 

Uno degli esami di riferimento nella diagnosi di narcolessia è rappresentato dalla polisonnografia, che consente di valutare alcuni parametri fisiologici durante il sonno (attività cerebrale, respirazione etc.). Questa, in genere, viene accompagnata da un test di latenza multipla del sonno, che consente di quantificare la tendenza del soggetto ad addormentarsi durante il giorno e il processo con cui lo fa.
 

Rischi

La narcolessia è una condizione che, nelle sue forme più severe, può rendersi molto invalidante per i pazienti e peggiorarne sensibilmente la qualità della vita, esponendoli a cali prestazionali in ambito lavorativo e a difficoltà nel mantenimento dei rapporti sociali. 

Pur non esponendo i pazienti a rischi diretti, i pazienti possono andare incontro a infortuni o incidenti per l’insorgenza di alcuni sintomi della malattia; per esempio, se si manifestano casi di sonnolenza in situazioni pericolose, come può essere la guida di veicoli o l’uso di macchinari.
 

Cure e Trattamenti

Nelle sue forme più lievi, la narcolessia può non richiedere alcun tipo di trattamento in quanto non causa sintomi così intensi o frequenti da compromettere la qualità della vita. Nei casi più gravi, invece, la terapia di riferimento prevede la somministrazione di alcuni farmaci che riducono la sonnolenza o anticataplettici.

I pazienti con narcolessia di tipo 1 possono essere trattati con sodio oxibato o pitolisant per diminuire l’incidenza dei fenomeni cataplettici. In genere, questi riducono anche la sonnolenza ma, qualora questo non fosse sufficiente, si può ricorrere al modafinil, che aumenta il rilascio di neurotrasmettitori a livello cerebrale, agendo come stimolatore del sistema nervoso. L’uso del modafinil può portare ad alcuni effetti collaterali come cefalee, nausea e, più raramente, eruzioni cutanee. 

Per i pazienti che soffrono di narcolessia di tipo 2, invece, la terapia di riferimento è costituita dal modafinil, talvolta associato a solriamfetolo. Quest’ultimo è da evitare in pazienti con insufficienza renale terminale.

Come accompagnamento alla terapia farmacologica sono suggeriti alcune indicazioni di carattere generale, come:

• fare pasti regolari e non eccessivamente pesanti;
• programmare brevi riposi (10-15 minuti) dopo i pasti;
• informare della condizione i superiori sul posto di lavoro o gli insegnanti a scuola.

Bibliografia

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