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Sindrome delle gambe senza riposo

Dr.ssa Serena Dittoni

Dr.ssa Serena Dittoni

Neurofisiopatologo Medico Chirurgo - Dottore di Ricerca, specialista in Neurofisiopatologia Creato il: 21/11/2017 Ultimo aggiornamento: 21/09/2023

La Sindrome delle Gambe Senza Riposo è un disordine neurologico, conosciuto fin dai secoli scorsi, ma descritto per la prima volta da sir Thomas Willis e, successivamente, apparso nel 1955, sulla rivista “Revue Neurologique” intitolato “Pre-dormitum” (Critchley, 1955).

Willis delinea le caratteristiche salienti di questa sindrome:

  • la componente sensitiva- acatisica;
  • l’aspetto circadiano dei sintomi;
  • l’insonnia e forse gli eventi pseudo-mioclonici, oggi conosciuti come movimenti periodici degli arti durante il sonno.

La RLS (sindrome delle gambe senza riposo) è altamente prevalente nella popolazione generale, nelle popolazioni europee e del Nord America. Si aggira fra il 5 e il 10% (Rothdach, 2000; Hening, 2004).

Sindrome delle gambe senza riposo

Cause Cause

La causa che determina la patologia non è nota. Per quanto riguarda le forme familiari idiopatiche, la sua natura è verosimilmente genetica.

Una serie di prove scientifiche conferma l’ipotesi che, alla base della Sindrome delle gambe senza riposo, sia presente una disfunzione del sistema dopaminergico, in sede sottocorticale. Una delle evidenze più consolidate è proprio la risposta alla terapia antidopaminergica; l’esistenza di forme secondarie, a terapia antidopaminergica.

Nell’ultimo decennio, gli studi della letteratura hanno provato ad evidenziare una correlazione tra la Sindrome delle Gambe senza riposo e i siti principali del sistema nervoso, ovvero periferico, spinale, sottocorticale e corticale (Bucher, 1997).

A tal proposito, le evidenze maggiormente consolidate riguardano:

  • la correlazione tra RLS e sideropenia;
  • l’andamento circadiano dei livelli di dopamina nel sangue;
  • la bassa densità recettoriale D2, in sede striatale, evidenziata da numerosi studi.

L’ipoattività dopaminergica di specifiche aree potrebbe essere spiegata correlata ad una disinibizione di centri sensitivo-motori spinali, come effetto di una disfunzione di vie discendenti inibitorie (Manconi, 2006). In molti studi, è stato inoltre formulato un possibile ruolo del sistema nervoso periferico, in termini di associazione tra RLS e neuropatia sensitiva di lieve entità. Questa associazione è stata riscontrata, in percentuali variabili, dal 36% al 70% (Tergau, 1999).

La possibilità che il "generatore" della RLS e dei movimenti periodici agli arti durante il sonno (Periodic Limb Movements during Sleep, PLMS) sia localizzato a livello spinale e/o troncoencefalico (Bucher, 1997) è suggerita sia da alcuni studi della prima metà degli anni 90, riguardanti l'associazione tra RLS, PLMS e lesioni midollari, che da alcuni dati riportati in studi elettrofisiologici più recenti (Kang, 2004; Unrath, 2006).

L’ipereccitabilità di centri spinali potrebbe essere, a sua volta, alla base della sintomatologia sensitiva e della componente motoria della SGSR. Non si conoscono le vie nervose implicate in questi meccanismi (Manconi, 2006).

Il ruolo del sistema dopaminergico, la conseguente implicazione di una possibile origine sopra-spinale (prevalentemente sottocorticale) della RLS sono stati recentemente puntualizzati da alcuni studi con metodiche di risonanza magnetica funzionale e di medicina nucleare (SPECT e PET) (Earley,2011; Wetter,2004).

Numerosi sono ormai gli studi che mettono in relazione la carenza di ferro con la RLS

  1. i livelli di ferritina sierica correlano, in maniera inversamente proporzionale, con la gravità della RLS;
  2. si riscontrano bassi livelli di transferrina e ferritina sierica a livello ematico;
  3. la somministrazione orale od intravenosa di ferro migliora (e in alcuni casi risolve) la sintomatologia in pazienti con RLS.

Il ferro è difatti un cofattore fondamentale nel processo di sintesi della dopamina, a livello dell'enzima limitante tirosina-idrossilasi. Tra le ultime novità sull'argomento, si evidenza:

  • che la carenza di ferro, descritta nella substanza nigra e nel putamen di pazienti affetti da RLS, provocherebbe alterazioni nel circuito neuronale della malattia di Parkinson
  • che mutazioni nel gene parkina, nei pazienti con una forma familiare di RLS associata al locus RS4, dimostra l'esistenza di un link tra le due malattie; 
  • la risposta efficace nella Restless e nella malattia di Parkinson alla terapia con Levodopa, conferma l'esistenza di un link tra le due malattie.

Sintomi Sintomi

Si caratterizza per:

  • una spiacevole sensazione, definita di disestesia (un disturbo della sensibilità per cui i vari stimoli generano reazioni differenti da quelle consuete);
  • disconfort, o bruciore, associata a irrequietezza motoria;
  • urgenza di muovere le gambe, che può essere attenuata dal movimento.

I sintomi peggiorano nel corso della notte e nella fase di addormentamento. Risultano, inoltre, aggravati da condizioni di immobilità prolungata.

Frequentemente, i pazienti affetti da RLS possono manifestare PLMS (movimenti periodici degli arti durante il sonno), che occorrono durante le fasi di sonno NREM. Questi movimenti sono organizzati in “burst” motori, della durata compresa tra 0.5 e 90 secondi, e raggruppati in sequenze. Spesso, il disturbo coinvolge il segmento ginocchio-caviglia e, quasi costantemente, sono interessati entrambi gli arti inferiori. Solo il 30% dei pazienti riferisce una prevalenza di lato (Bassetti, 2001).

Il paziente può riferire una sensazione che definisce di “smania”, “puntura di spilli”, “scossa elettrica”, oppure di “formicolio” o “indolenzimento”. Generalmente, tale sensazione spiacevole è attenuata dal movimento. Elemento specifico della sindrome delle gambe senza riposo è la stretta relazione tra componente sensitiva e motoria, ossia il fatto che i sintomi compaiono solo durante il mantenimento in condizione di riposo degli arti, l’attenuarsi dei disturbi con il movimento e le manifestazioni motorie notturne, quali: desiderio irrefrenabile di muoversi, movimenti involontari periodici degli arti durante il sonno e in fase di addormentamento (Manconi, 2006).

Il paziente mette di solito in pratica delle vere e proprie strategie motorie, al fine di calmare i disturbi, come: 

  • girarsi e rigirarsi nel letto;
  • effettuare continue flesso-estensioni degli arti inferiori;
  • sfregare un piede con l’altro, fino a movimenti di “pedalamento”. (Pelletier,1992).

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi di RLS si basa su quattro criteri clinici:

  1. il desiderio di muovere le gambe, generalmente in associazione o causato da una fastidiosa quanto spiacevole sensazione agli arti inferiori. A volte, il desiderio di muovere le gambe non è accompagnato dalla sensazione spiacevole e, altre volte, gli arti superiori o ulteriori parti corporee, oltre alle gambe, sono coinvolte;
  2. il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole compare o peggiora durante il riposo o l'inattività, come ad esempio in posizione sdraiata o seduta;
  3. il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole scompaiono o si attenuano, durante attività quali il camminare o lo stirarsi;
  4. il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole compaiono o peggiorano la sera o la notte (quando i sintomi sono particolarmente severi, il peggioramento durante la notte può non essere così evidente, ma deve comunque essere presente nella storia clinica passata del paziente).

Il Test di Immobilizzazione è una videoregistrazione poligrafica, che si effettua in una camera del sonno, all’interno del Laboratorio del Sonno. Lo scopo del test è quello di riprodurre, in un ambiente "controllato", i sintomi sensitivi ed i segni motori della RLS e dei PLM. Tale registrazione viene effettuata attraverso l’utilizzo di elettrodi di superficie, che vengono applicati sulla cute di ciascun muscolo, ad una distanza di 2-3 cm l’uno dall’altro. I muscoli esplorati sono quelli coinvolti nei movimenti osservati o riferiti dal paziente (solitamente: tibiali anteriori, quadricipiti, estensori dell’alluce).

Rischi Rischi

La condizione di gravidanza, come tale, espone al rischio di sviluppare una forma di Restless (sindrome delle gambe senza riposo), che può presentarsi con maggiore frequenza nell'ultimo trimestre di gravidanza. Può colpire fino ad 1/3 delle gestanti ed è, in parte, provocata dalla fisiologica anemia gravidica e dall'immobilità provocata e prolungata.

Il disturbo, in questo caso, ha un andamento benigno e si può risolvere spontaneamente poco dopo il parto.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Determinati farmaci, secondo quanto riportato dai ricercatori, sembrano ridurre i sintomi della sindrome in più del 60% dei pazienti. Tra questi:

  • il ropinirolo o la levodopa, che aumentano i livelli di dopamina nel corpo;
  • gabapentin e pregabalin, predisposti a ridurre la quantità di calcio che raggiunge le cellule cerebrali, innescando la produzione di altre sostanze chimiche, che aiutano a diminuire il dolore.

Bibliografia

  • Bassetti CL, Restless legs syndrome: a clinical study of 55 patient. Eur Neurol, 2001; 45(2):67-74 .
  • Critchley M. The pre-dormitum. Rev Neurol 1955.93:p101.
  • Trenkwalder C, Garcia-Borreguero D, Montagna P et al (2004) Ropinirole in the treatment of restless legs syndrome: results from the TREAT RLS 1 study, a 12 week, randomised, placebo controlled study in 10 European countries. J Neurol Neurosurg Psychiatry 75:92-97.
  • Trenkwalder C, Paulus W, Walters AS. The restless legs syndrome. Lancet Neurol 24 2005;4:465– 475.
  • Unrath A, Kassubek J. Symptomatic restless leg syndrome after lacunar stroke: a lesion study. Mov Disord 2006;21:2027–2028.
  • Wetter TC, Eisensehr I, Trenkwalder C. Functional neuroimaging studies in restless legs syndrome. Sleep Med. 2004 Jul;5(4):401-6.
  • Winkelmann J, Ferini Strambi L. (2006) Genetics of restless legs syndrome. Sleep Med Rev 10: 179-183.
  • Wittmaack T, Pathologie und therapie der sensibilitat-neurosen, ed. E Shafer,1861.

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