Sindrome delle gambe senza riposo

Dr.ssa Serena Dittoni
A cura della Dr.ssa Serena Dittoni
Neurofisiopatologo

Cos'è Cos'è

La sindrome delle gambe senza riposo è una malattia neurologica che determina un disturbo del sonno noto come Restless, o irrequietezza motoria.

Cause Cause

L’eziopatogenesi non è nota. La natura delle forme familiari idiopatiche è verosimilmente genetica. Una serie di evidenze supportano l’ipotesi che alla base della SGSR ci sia una disfunzione del sistema dopaminergico in sede sottocorticale.

Una delle evidenze più consolidate è proprio la risposta alla terapia antidopaminergica. Gli studi della letteratura dell'ultimo decennio hanno cercato di identificare una correlazione tra RLS ed i principali siti del sistema nervoso: periferico, spinale, sottocorticale e corticale (Bucher, 1997). Le evidenze più consolidate riguardano la correlazione tra RLS e sideropenia, l’andamento circadiano dei livelli di dopamina nel sangue, la bassa densità recettoriale D2 in sede striatale evidenziata da numerosi studi, l’ipoattività dopaminergica di specifiche aree potrebbe essere spiegata correlata ad una disinibizione di centri sensitivo-motori spinali come effetto di una disfunzione di vie discendenti inibitorie (Manconi, 2006).

Inoltre, un possibile ruolo del sistema nervoso periferico, in termini di associazione tra RLS e neuropatia sensitiva di lieve entità, è stato postulato in numerosi studi. Tale associazione è stata riscontrata, in percentuali variabili dal 36 al 70 % (Tergau, 1999). La possibilità che il "generatore" della RLS e dei movimenti periodici agli arti durante il sonno (Periodic Limb Movements during Sleep, PLMS) sia localizzato a livello spinale e/o tronco encefalico (Bucher, 1997), è suggerita sia da alcuni studi della prima metà degli anni 90 riguardanti l'associazione tra RLS, PLMS e lesioni midollari che da alcuni dati riportati in studi elettrofisiologici più recenti (Kang, 2004; Unrath, 2006). L’ipereccitabilità di centri spinali potrebbe essere a sua volta alla base della sintomatologia sensitiva e della componente motoria della SGSR. Non si conoscono le vie nervose implicate in questi meccanismi (Manconi, 2006).

Il ruolo del sistema dopaminergico e la conseguente implicazione di una possibile origine sopraspinale (prevalentemente sottocorticale) della RLS, sono stati recentemente puntualizzati da alcuni studi con metodiche di risonanza magnetica funzionale e di medicina nucleare (SPECT e PET) (Earley, 2011; Wetter, 2004).

Numerosi sono ormai gli studi che mettono in relazione la carenza di ferro con la RLS:

  1. I livelli di ferritina sierica correlano in maniera inversamente proporzionale con la gravità della RLS.
  2. Si riscontrano bassi livelli di transferrina e ferritina sierica a livello ematico.
  3. La somministrazione orale od intravenosa di ferro migliora (e in alcuni casi risolve) la sintomatologia in pazienti con RLS. Il ferro è difatti un cofattore fondamentale nel processo di sintesi della dopamina a livello dell'enzima limitante tirosina-idrossilasi.
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Sintomi Sintomi

Dal punto di vista della sintomatologia clinica il paziente riferisce una spiacevole sensazione definita di disestesia, disconfort, o bruciore, associata a irrequietezza motoria, urgenza di muovere le gambe che può essere attenuata dal movimento. I sintomi peggiorano nel corso della notte e nella fase di addormentamento e sono aggravati da condizioni di immobilità prolungata. Frequentemente i pazienti affetti da RLS possono presentare PLMS (movimenti periodici degli arti durante il sonno), che occorrono durante le fasi di sonno NREM. Tali movimenti sono organizzati in “burst” motori della durata compresa tra 0.5 e 90 secondi e raggruppati in sequenze. L’80% dei pazienti affetti da RLS mostrano anche la presenza di PLMS. La sintomatologia sensitiva è variabile da paziente a paziente e da periodo a periodo.

Spesso il disturbo coinvolge il segmento ginocchio-caviglia e quasi costantemente sono interessati entrambi gli arti inferiori, solo il 30% dei pazienti riferisce una prevalenza di lato (Bassetti, 2001). Il paziente può riferire una sensazione che definisce di “smania”, “puntura di spilli”, “scossa elettrica”, oppure di “formicolio” o “indolenzimento”; di solito tale sensazione spiacevole è attenuata dal movimento. Elemento specifico della sindrome delle gambe senza riposo è la stretta relazione tra componente sensitiva e motoria, ossia il fatto che i sintomi compaiono solo durante il mantenimento in condizione di riposo degli arti, l’attenuarsi dei disturbi con il movimento e le manifestazioni motorie notturne: desiderio irrefrenabile di muoversi, movimenti involontari periodici degli arti durante il sonno e in fase di addormentamento (Manconi, 2006).

Il paziente mette di solito in atto delle vere e proprie strategie motorie per attenuare i disturbi: si gira e rigira nel letto, effettua continue flesso-estensiosi degli arti inferiori, sfrega un piede con l’altro, fino a movimenti di “pedalamento” (Pelletier,1992).

La maggior parte dei pazienti presenta l’associazione con movimenti improvvisi e involontari degli arti inferiori in sonno e durante la veglia quieta noti come PLMS. Si tratta di eventi motori spasmodici e con un certo periodismo, caratterizzati dalla dorsiflessione dell’alluce e del piede, di solito bilaterali definiti “Movimenti Periodici degli Arti Inferiori”.

Diagnosi Diagnosi

La diagnosi di RLS si basa su 4 criteri clinici:

  1. Desiderio di muovere le gambe, in genere associato o causato da una fastidiosa e spiacevole sensazione agli arti inferiori (a volte il desiderio di muovere le gambe non è accompagnato dalla sensazione spiacevole e a volte gli arti superiori o altre parti corporee, oltre alle gambe sono coinvolte).
  2. Il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole compare o peggiora durante il riposo o l'inattività, come ad esempio in posizione sdraiata o seduta.
  3. Il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole scompaiono o si attenuano durante attività quali il camminare o lo stirarsi.
  4. Il desiderio di movimento o la sensazione spiacevole compaiono o peggiorano la sera o la notte (quando i sintomi sono particolarmente severi il peggioramento durante la notte può non essere così evidente, ma deve comunque essere presente nella storia clinica passata del paziente).

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Il trattamento farmacologico prevede l'utilizzo della terapia con dopamminagonisti.

È importante distinguere le forme primarie da quelle secondarie, dove può essere necessaria una integrazione con terapia marziale.

Dr.ssa Serena Dittoni
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