Caratteristiche della valvola aortica bicuspide negli sportivi non top-level

Introduzione: cos'è la valvola aortica bicuspide?

Negli ultimi anni il mondo scientifico in ambito cardiovascolare ha posto grande attenzione alla patologia dell’aorta e della valvola aortica. Anche in campo medico-sportivo, a partire dalla metà degli anni ‘90 è aumentato l’interesse e l’attenzione per la valvola aortica bicuspide (VAB) in quanto con un maggiore utilizzo dell’ecocardiografia si scoprono molti casi di sportivi portatori di tale patologia.

La valvola aortica bicuspide rappresenta infatti la cardiopatia congenita più frequente con una prevalenza che varia dallo 0.5% al 2%. Secondo la classificazione di Schaefer si riconoscono tre tipi di VAB: 

• il tipo 1, caratterizzato dalla fusione della cuspide coronarica destra con la cuspide coronarica sinistra caratterizzando una valvola aortica antero-posteriore;
• il tipo 2, caratterizzato dalla fusione della cuspide coronarica destra con la cuspide non coronarica o valvola latero-laterale;
• il tipo 3, molto raro, caratterizzato dalla fusione della cuspide coronarica sinistra con la cuspide non coronarica. In tutte e tre le forme si distinguono VAB con o senza rafe o cresta fibrosa, che rappresenta il sito di fusione congenita delle 2 parti della cuspide congiunta.

È opinione diffusa che la VAB, in realtà, rappresenti l’espressione localizzata alla valvola di una malattia che coinvolge tutto l’albero aortico, si tratterebbe quindi di una malattia a carico del connettivo della parete aortica, similmente alla sindrome di Marfan.

Infatti oltre all’evoluzione in stenosi e/o in insufficienza valvolare, la VAB evolve spesso in dilatazione dell’aorta ascendente. Le complicanze sono rappresentate invece dall’endocardite infettiva e, molto più raramente, dalla dissezione aortica. La VAB è più frequente nel sesso maschile, ha una patogenesi sconosciuta e può essere un reperto sporadico o familiare. È spesso associata ad altre cardiopatie congenite, fra le più frequenti la coartazione aortica e il difetto interventricolare.

Con il presente studio abbiamo voluto fare una revisione dei casi clinici di VAB che sono stati diagnosticati nell’arco degli ultimi 16 anni presso il nostro Centro di Medicina dello Sport di 2° livello che fa parte della Unità Operativa Complessa di Medicina dello Sport dell’Azienda USL di Bologna. Abbiamo cercato di inquadrare la tipologia delle VAB sia da un punto di vista morfologico sia da un punto di vista clinico, di evidenziare l’evoluzione di questa patologia cardiaca e di valutarne la prognosi con l’intento anche di capire la compatibilità esistente fra VAB e sport al fine del rilascio dell’idoneità sportiva agonistica che comporta un giudizio di tipo medico-legale.
 

Materiali e metodi

Abbiamo revisionato tutti i casi di VAB emersi nell’arco di oltre 16 anni (dal 1 gennaio 1995 al 31 marzo 2011) con l’ausilio dei referti delle 5601 ecocardiografie effettuate presso il nostro Centro nell’arco temporale sopra detto. In tale periodo gli atleti visitati al fine del rilascio dell’idoneità sportiva agonistica sono stati 19883 (17643 atleti visitati presso il nostro Centro e 2240 in consulenza dai Centri di 1° livello). Il riscontro di VAB all’ecocardiografia cardiaca transtoracica (TTE) ha comportato un protocollo di studio cardiologico non invasivo comprendente un ECG Holter di 24 ore comprensivo della seduta di allenamento e un test da sforzo massimale nei casi in cui la seduta di allenamento durante la registrazione Holter fosse stata disattesa o ritenuta insufficiente. Nell’iter diagnostico seguito, solo nei casi dubbi o con patologia e/o aritmie associate, gli atleti con VAB sono stati sottoposti ad ecocardiografia transesofagea (TEE) o indagini di 3° livello, quali un’angio-RM dell’aorta toracica.

Abbiamo utilizzato un ecocardiografo color-doppler Esaote modello Caris-plus fino al marzo 2010 poi, in seguito alla possibilità di aggiornamento dell’attrezzatura, un apparecchio Esaote modello Mylab50gold, entrambi dotati della seconda armonica. La presenza di insufficienza aortica (IAO) è stata valutata con il color-doppler sia in asse lungo e asse corto parasternale, sia in proiezione apicale 3 e 5 camere, in accordo con le linee guida americane, su una scala da 0-4. La stenosi aortica è stata valutata in proiezione apicale 5 camere con doppler continuo con picco massimo di velocità > 2 m/sec. e gradiente massimo > 20 mmHg e gradiente medio >10 mmHg. Tutti i dati sono stati raccolti attraverso un software di nostra produzione.

 

Risultati

Sulle 5601 ecocardiografie effettuate sui nostri atleti, sono state diagnosticate 50 VAB, con una prevalenza dello 0.89%. Nella Tab. 1 gli atleti portatori di VAB sono stati suddivisi per età, sesso e sport praticato. Come si può leggere, si tratta di atleti molto giovani, per l’86% (43 su 50) di età inferiore ai 30 anni; 2 atleti sono tra i 31 e i 40 anni, 4 atleti tra i 41 e i 50 anni e 1 solo con VAB diagnosticato a 57 anni. Addirittura il 70% (35 su 50) delle VAB sono state diagnosticate in atleti giovanissimi, di età compresa fra i 10 e i 14 anni.

 

Dall’anamnesi risulta che solo 5 su 50 (10%) erano a conoscenza di VAB in famiglia. L’esame obiettivo non ha quasi mai orientato verso il sospetto di tale patologia anche per la quasi assenza di sintomi e l’aspecificità degli stessi: solo 2 atleti su 50 (4%) riferivano uno cardiopalmo, l’altro dolore toracico aspecifico. L’elettrocardiogramma (ECG) a riposo, pur aspecifico nella VAB, ha mostrato nel 60% dei casi (30 su 50) la presenza di un blocco di branca destra incompleto (BBDI) o di alti voltaggi del QRS indicativi di ingrandimento/ipertrofia ventricolare.

In particolare, abbiamo rilevato: BBDI in 15 casi, pari al 30%, isolato o associato specie a deviazione a sinistra dell’asse elettrico del cuore (DAS), gli alti voltaggi del QRS in 11 casi, pari al 22%, l’associazione BBDI-alti voltaggi del QRS in 4 casi, pari all’8%. Inoltre 2 atleti avevano all’ECG bradicardia sinusale, 2 BAV di 1° grado, 4 anomalie aspecifiche della ripolarizzazione ventricolare (ARV); 1 atleta ritmo atriale ectopico, 1 atleta extrasistolia ventricolare (Tab. 2).
 

 

La Tab. 3 riporta le caratteristiche morfologiche della valvola aortica nei 50 casi con VAB: 31 atleti hanno un VAB tipo 1, pari al 62%, contro 18 casi del tipo 2, pari al 36%, e 1 caso, pari al 2%, del tipo 3. Nel 68% (34 casi) dei VAB, indipendentemente dal tipo, era presente il rafe, mentre nel 32% (16 casi) era assente. Il tipo 1 con rafe è il più rappresentato con 23 casi (46%).

 

La Tab. 4 mostra l’associazione con insufficienza o stenosi valvolare e con dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente. La VAB isolata, non complicata, era presente in 23 atleti, pari al 46%; nella metà degli atleti (25/50) c’era insufficienza aortica (IAO) di vario grado e solo in 2 atleti era presente stenosi valvolare (STAO), in entrambi associata ad insufficienza aortica. Si tratta di 2 atleti maschi, rispettivamente di 28 anni, nuotatore e di 13 anni, calciatore. In 18 casi (36%) era associata dilatazione della radice aortica e solo in 5 casi (10%) una dilatazione dell’aorta ascendente associata sempre a dilatazione della radice aortica.

 

L’associazione con altre patologie o anomalie cardiache è riassunta in Tab. 5. Solo in 2 casi (4%) abbiamo riscontrato l’associazione con cardiopatie congenite: 1 caso di difetto interatriale (DIA) e 1 caso di persistenza del dotto arterioso di Botallo (PDA). In 16 casi (32%) era presente un prolasso valvolare mitralico (PVM) di grado in genere lieve, di cui 5 casi di PVM aritmico. In 5 casi (10%) erano presenti alterazioni morfologiche cardiache: 1 aneurisma del setto interatriale (ASA), 1 falsa corda tendinea in ventricolo sinistro (FCT), 4 insufficienze mitraliche (IM) in valvola apparentemente normale; inoltre in 1 caso (2%) blocco di branca destro completo (BBDc), in 13 casi (26%) erano presenti aritmie, di cui 9 di tipo ipercinetico, ventricolari o sopraventricolari (AIV e AISV), 1 di tipo ipocinetico (AIPO) e 3 miste ipercinetiche e ipocinetiche; infine in 13 atleti (26%) non si è rinvenuta alcuna anomalia sia clinica che morfologica associata al VAB.

 

Dei 50 atleti con VAB, mentre per 26 (52%) di essi è stato possibile effettuare un follow-up che va va da 1 a 16 anni, gli altri 24 atleti hanno fatto una sola valutazione ecocardiografica. Un’evoluzione verso l’insufficienza aortica (IAO) si è avuta in 5 casi (10%), in 1 dei 2 casi con stenosi aortica quest’ultima è peggiorata nell’arco di un solo anno passando da 29 a 34 mmHg di gradiente massimo, mentre nell’altro atleta di 13 anni in 4 anni è peggiorato il grado di insufficienza aortica passando da lieve a moderata. Solo in 2 casi (4%) si è avuta evoluzione verso la dilatazione dell’aorta ascendente. Infine in 7 atleti (14%) i lembi erano chiaramente ispessiti facendo supporre esiti di pregressa endocardite infettiva. Non abbiamo avuto casi di dissezione aortica nel follow-up.

Dal punto di vista clinico, escludendo i 24 atleti ai quali è stata effettuata una sola ecocardiografia, abbiamo notato nel follow-up clinico un’evoluzione benigna in 19 casi (38%); in particolare il quadro clinico è rimasto invariato in assenza di sintomi in 17 atleti e in 2 casi addirittura migliorato per la riduzione o scomparsa delle aritmie ipercinetiche ventricolari. Solo in 7 casi (14%) si è notato un peggioramento del quadro clinico, in contemporanea al peggioramento del quadro morfo-funzionale della valvulopatia, in pazienti peraltro rimasti tutti asintomatici.

Nella Tab. 6 sono elencati i 12 casi (24%) di VAB che sono stati giudicati “inidonei all’attività sportiva agonistica”: 2 atleti con VAB complicata da steno-insufficienza aortica, 2 atleti con associate cardiopatie congenite (DIA e PDA), 2 atleti con VAB e insufficienza aortica di grado moderato, 2 atleti che al VAB con IAO moderata associano anche dilatazione del ventricolo sinistro e dell’aorta ascendente, 2 atleti con VAB e insufficienza aortica e aritmie e 2 atleti con VAB associato a PVM e aritmie. 

Nelle figure che seguono (Fig.1-5) riportiamo sinteticamente 5 casi clinici di VAB con diversa morfologia valvolare.

 In Fig. 1 è raffigurato un caso di VAB tipo 1 senza rafe, per fusione del lembo coronarico destro con il coronarico sinistro, osservato sia in sistole che in diastole. Si tratta di una pallavolista di 26 anni con VAB isolata e PVM con IM di grado lieve associata. La ragazza, seguita da 14 anni presso il nostro Centro, è completamente asintomatica e il quadro è rimasto invariato negli anni.

La Fig. 2 mostra un VAB tipo 1 con rafe a carico di un giovane ciclista dilettante attualmente di 24 anni che 2 anni fa fu reso “non idoneo” a causa di un quadro di VAB con insufficienza aortica moderata, dilatazione del ventricolo sinistro e piccolo PVM. A distanza di 2 anni è comparsa una dilatazione dell’aorta ascendente di 4 cm. All’eco monodimensionale si può notare nel box aortico una rima di chiusura dei lembi valvolari asimmetrica.

Nella Fig. 3 è illustrato il caso di un giovane calciatore di 17 anni con VAB tipo 2 senza rafe e lembi prolassanti, con steno-insufficienza aortica di grado lieve (gradiente massimo 20 mmHg). Nei 4 anni di follow-up si è registrato un peggioramento dell’insufficienza valvolare.

La Fig. 4 mostra un VAB tipo 2 con rafe, appartenente ad un calciatore di 27 anni. La VAB è evoluta nell’arco di 16 anni di follow-up verso l’insufficienza valvolare di grado lieve e la dilatazione sia della radice aortica che dell’aorta ascendente con normale arco aortico.

Infine mostriamo in Fig. 5 l’unico caso di VAB di tipo 3: si tratta di un ciclista di 45 anni con minima insufficienza aortica associata a dilatazione della radice aortica e lembi chiaramente ispessiti, che si è presentato alla fine del 2010 per la prima volta al nostro Centro. All’ECG si segnala un blocco di branca destro incompleto associato a scarso incremento dell’onda R da V1 a V3 con sporadica extrasistolia ventricolare all’Holter. Gli è stata concessa un’idoneità agonistica semestrale.

 

Conclusioni

La prevalenza della valvola aortica bicuspide nel nostro studio risulta essere pari allo 0.89% della popolazione sportiva afferente il nostro Centro e si colloca nella parte bassa del range (0.5%-2%) descritto in letteratura. Questo dato mette in luce l’importanza dell’esame ecocardiografico per la diagnostica ed il monitoraggio in particolare di questa cardiopatia congenita in fase non complicata durante l’accertamento dell’idoneità sportiva agonistica. 

Riguardo al sesso abbiamo riscontrato una ancor più netta prevalenza del VAB nel sesso maschile (78% dei casi) rispetto ai dati di letteratura, in linea comunque con Basso, Bria e con Stefani. L’età media degli atleti con VAB nel campione è molto bassa (19,7±11,62), leggermente inferiore a quella di Bria e Stefani; la morfologia prevalente della VAB è del tipo 1 con rafe, in accordo con i dati di letteratura, anche se in percentuale assai più bassa: 62% tipo 1 con e senza rafe contro il 79% della letteratura. 

Si è evidenziata una forte associazione con patologie e anomalie cardiache (24 casi, pari al 48%): 16 PVM, 1 DIA, 1 PDA, 1 ASA, 1 BBD completo e 4 insufficienze della mitrale (IM). Nel campione netta è la prevalenza di VAB associata a insufficienza aortica (25 casi pari al 50%), superiore anche ai casi con VAB isolata (23 casi pari al 46%): di questi, 13 non associati ad alterazioni elettrocardiografiche, mentre è assai bassa la percentuale di VAB associata a stenosi aortica, rispetto al campione di atleti con VAB di Bria, mentre c’è grande similitudine con il campione di Nistri e Stefani. 

Questo dato si può spiegare facilmente considerando l’età dei nostri atleti: se infatti la stenosi aortica risulta essere in letteratura l’evoluzione più frequente, l’insufficienza è sicuramente più frequente nelle VAB in età giovanile mentre la stenosi compare generalmente nei portatori di VAB in età adulta. Infine in letteratura nelle VAB sembra prevalere l’interessamento dell’aorta ascendente; nel nostro campione c’è invece una netta prevalenza di dilatazione della radice aortica (18 casi pari al 36%) rispetto alla dilatazione dell’aorta ascendente (5 casi pari al 10%). Concorda invece con la letteratura il dato che accomuna la dilatazione della radice aortica con l’insufficienza aortica moderata (15 casi su 18 di dilatazione della radice aortica nel nostro campione).

Il quadro d’insieme sulla VAB negli sportivi non top-level che emerge dal nostro campione non selezionato riguarda dunque, nella stragrande maggioranza, atleti molto giovani. In questa tipologia di soggetti la VAB mostra un’evoluzione lenta verso un peggioramento graduale del quadro morfo-funzionale probabilmente più preoccupante rispetto a quello che si verifica nei prolassi della mitrale (PVM), altra patologia valvolare di frequente riscontro fra gli atleti. Dal punto di vista clinico, la VAB rimane a lungo silente, salvo la comparsa di complicanze maggiori quali l’endocardite infettiva, la dissezione aortica, quest’ultima del tutto assente nel nostro campione. 

Nel follow-up che è stato possibile condurre solo su 26 dei 50 atleti con VAB non abbiamo infatti registrato casi limite dal punto di vista clinico. Il nostro protocollo di comportamento di fronte agli atleti affetti da questa patologia cardiaca è stato quello di effettuare controlli semestrali anche nei casi in cui è stata concessa l’idoneità sportiva agonistica. La presenza di VAB associata a stenosi aortica oltre i 20 mmHg di gradiente massimo, di importante dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente, di insufficienza aortica di grado moderato o di grado lieve associata ad aritmie, sono stati i criteri da noi seguiti per negare l’idoneità agonistica. 

In accordo con i recenti protocolli del COCIS 2009 (22) abbiamo ritenuto idonei gli atleti con “VAB non complicata”, cioè in assenza di steno-insufficienza significativa e con normali dimensioni della radice aortica e dell’aorta ascendente. La percentuale di idonei (24%) è pressoché identica a quella di Stefani che considerava un campione di 58 atleti con VAB, paragonabile al nostro.

Un primo aspetto che ci sembra utile sottolineare è il dato che l’evoluzione più frequente della VAB in una popolazione di giovani atleti è verso l’insufficienza valvolare aortica e non verso la stenosi: quest’ultima è il risultato evolutivo della VAB nell’adulto. La dilatazione della radice aortica nel nostro studio è seconda solo all’insufficienza valvolare aortica e abbastanza frequente, al contrario della dilatazione dell’aorta ascendente risultata assai rara.

Una seconda conclusione riguarda la prognosi: l’assenza di complicanze e la lenta evoluzione del quadro morfo-funzionale e clinico ci consente di affermare che la prognosi della VAB nel giovane sportivo è buona anche se l’evoluzione, trattandosi di malattia della parete aortica, è inesorabilmente verso la sostituzione valvolare e spesso anche dell’aorta ascendente in molti casi. Se pertanto nella “VAB non complicata” non si pone il problema della concessione dell’idoneità sportiva agonistica, e sono sicuramente i casi più frequenti, ci chiediamo se sia giusto, dal punto di vista etico, informare dettagliatamente atleti e parenti anche nella fase di benignità di questa patologia cardiaca sul rischio evolutivo che questa patologia cardiaca comporta.

Una terza considerazione riguarda l’importanza dell’ecocardiografia transtoracica nella diagnosi di VAB. Attualmente questo esame di valutazione non invasiva e a relativamente basso costo, che ha una alta specificità (96%) a fronte di una sensibilità del 78% e predittività del 93%, non è imposto obbligatoriamente dalla normativa vigente in Italia. 

La nostra esperienza e il presente studio ci hanno mostrato che la sola visita medico-sportiva (clinica ed ECG) non ci dà nella maggioranza dei casi elementi per indirizzare verso la diagnosi di VAB e che questa diagnosi è avvenuta quasi sempre casualmente attraverso l’esame ecocardiografico richiesto per un’aritmia o per un BBD o per alti voltaggi all’ECG. Raramente si riesce ad apprezzare in un atleta giovane un soffio olodiastolico tipico dell’insufficienza aortica, mentre il click sistolico della stenosi aortica è, come visto, un reperto difficile da apprezzare per la rarità della stenosi associata al VAB nei giovani atleti. Ne consegue che il dato della prevalenza della VAB negli atleti visitati per il rilascio dell’idoneità sportiva agonistica potrebbe risultare nel nostro campione lievemente sottostimato in quanto l’ecocardiografia è stata eseguita in media solo su 1 atleta su 5.

Si spiega altresì facilmente con la minore accuratezza della tecnologia ecografica, il fatto che la patologia della VAB sino agli anni ’90 sia stata quasi misconosciuta in campo medico-sportivo.

In conclusione, pur in presenza di una patologia, la VAB, a lenta evoluzione e che non mette in genere a rischio di morte improvvisa lo sportivo agonista, in considerazione dell’alta prevalenza ci appare importante, concordemente con altri autori proporre l’esecuzione di un esame ecocardiografico transtoracico almeno una volta nel curriculum dell’atleta agonista.

 

Bibliografia

• Roberts WC. The congenitally bicuspid aortic valve. A study of 85 autopsy cases. Am J Cardiol 1979; 26:72-83
• Gray GW, Salisbury DA, Gulino AM. Echocardiographic and color flow Doppler findings in military pilot applicants. Aviat Space Environ Med 1995;66:32-34
• Ward C. Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart 2000; 83:81
• Nistri S, Baso C, Marzari C. et al. Frequency bicuspid aortic valve in young male conscripts by echocardiogram. Am J Cardiol 2005;96:718-21
• Basso C, Boschello M, Perrone C. et al. An echocardiographic survey of primary school children for bicuspid aortic valve. Am J Card 2004;93:661-3
• Steinberger J, Moller JH, Berry Jm, Sinaiko Ar. Echocardiographic diagnosis of heart disease in apparently healthly adolescents. Pediatrics 2000;105:815-8
• Schaefer BM, Lewin MB, Stout KK, Gill E, Prueitt A, Byersl PH, Ottol CM. The bicuspid aortic valve: an integrated phenotypic classification of leaftlet morphology and aortic root shape. Heart 2008;94:1634-1638 doi:10.1136/hrt.2007.132092
• Zeppilli P, Bianco M, Bria S, Palmieri V. Bicuspid aortic valve: an innocent finding or a potentially life-threatening anomaly whose complications may be elicited by sports activity? Journal of Cardiovascular Medicine 2006,7:282-7
• Nistri S, Sorbo MD, Basso C, Thiene G. Bicuspid aortic valve: abnormal aortic elastic properties. J Heart Valve dis.2002;11(3):369
• Fernandes SM, Sanders SP, Khairy P, Jenkins KJ, Kimbererlee G, Lang P, Simonds H, Colan S, Morphology of bicuspid aortic valve in children and adolescents. J Am Coll Cardiol 2004;44:1648-51
• Nistri S, Sorbo MD, Marin M. et al. Aortic root dilatation in young men with normally functioning bicuspid aortic valves. Heart 1999;82:19-22
• Spataro A, Pelliccia A, Rizzo M, Biffi A, Masazza G, Pigozzi F. The natural course of bicuspid aortic valve in athletes. Int J Sports Med 2008 Jan;29(1):81-5
• Cecconi M, Colonna P, Manca C, Gili A, Perna GP. The dilatation of the proximal thoracic aorta in patients with bicuspid aortic valve. Giornale Italiano di Ecografia Cardiovascolare 2010;20(3):132-145
• Sabet HY, Edwards WD, Tazelaar HD, Daly RC. Congenitally bicuspid aortic valves: a surgical pathology study of 542 cases (1991 through 1996) and a literature review of 2,715 additional cases. Mayo Clin Proc 1999;74:14-26
• Tzemos N, Therrien J, Yip J et al. Outcomes in adults with bicuspid aortic valves. JAMA 2008;300:1317-25
• Bria S, Zeppilli P. Cardiopatie congenite e sport in Cardiologia dello Sport, Cesi ed. 2007:645-658
• Stefani l, Galanti G, Tondelli L, et al. Bicuspid aortic valve in competitive athletes. Br J Sports Med 2008;42:31-35
• Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson WD. Bicuspid aortic valve is heritable. J.Am Coll Cardiol 2004;44(1):138-43
• Monte I, Sirugo L, Licciardi S. Assessment of bicuspid aortic pathology. Giornale Italiano di Ecografia Cardiovascolare 2010;20(2):296-101
• Smith Jr SC. ACC/AHA 2006 Guidelines for the management of patients with valvular heart disease. JACC 2006;48:1-148
• Antonini Canterin F, Betti I, Faggiano P, Zuppiroli A. Stenosi valvolare aortica in Linee guida SIEC 2009;393-402
• Comitato Organizzativo Cardiologico per l’idoneità allo Sport: ANCE-ANMCO-FMSI-SIC-SIC SPORT. Protocolli cardiologici per il giudizio di idoneità allo sport agonistico 2009 (COCIS). Casa Editrice Scientifica Internazionale 2009
• Brandenburg RO, Tajik AJ, Edwards WD. Accuracy of 2 dimensional echocardiographic diagnosis of congenitally bicuspid aortic valve: echocardiographic anatomic correlation in 115 patients. Am J Cardiol 983;51:1469-1473
• Decreto Ministero della Sanità Italiana del 18 febbraio 1982: Norme per la tutela sanitaria dell’attività sportiva agonistica in Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana- Anno 123-Numero 63, 5 marzo 1982