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Amniocentesi base con FISH a Napoli

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Amniocentesi base con FISH a Napoli

L'Amniocentesi è una tecnica d'indagine attraverso la quale viene prelevata una piccola quantita' di liquido amniotico che circonda il feto.

è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili, al fine di effettuare una diagnosi prenatale. Le cellule contenute nel liquido che sono di origine fetale, vengono esaminate al fine di accertare la presenza di eventuali difetti cromosomici che danno origine a diverse patologie tra le quali la sindrome di Down (o trisomia 21) e la fibrosi cistica, che è una malattia genetica che causa al bambino affetto gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell'organismo sono molto dense.

Altre anomalie riscontrabili sono la Sordità congenita ( con un rischio di ricorrenza di 1 su 1000), il Ritardo mentale presente nei maschi (cosiddetta sindrome dell'X fragile), e la Distrofia muscolare di Duchenne che è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, i quali progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale. è un esame viene consigliato In linea di massima, alle donne con più di 35 anni di età, a quelle con una storia familiare di anomalie cromosomiche e a quelle con positività dell'ecografia genetica (translucenza nucale) e del bitest, perchè hanno rischi particolarmente elevati di avere figli con anomalie cromosomiche.

Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15� e la 19� settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti affinchè la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all'amniocentesi è compreso tra lo 0.3 e l'1%.

Sotto guida ecografica, si inserisce un ago molto sottile all'interno della cavità amniotica e si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. L'utilizzo della ecografia consente di inserire l'ago in uno spazio lontano dal feto, in maniera quindi del tutto sicura.

Dopo il prelievo la paziente è tenuta in osservazione su un lettino per circa 30 minuti. Non è necessario il riposo a letto dopo l'esame.

L'Amniocentesi con FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization) è la tecnica con la quale si riesce a dare una risposta attendibile al 90% entro le 48-72 ore dal prelievo, solo però per le anomalie cromosomiche portatrici della sindrome di Down. Per le altre occorre attendere circa 20 giorni.

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