Dr.ssa Giulia Pascolini

Titoli conseguiti

• Specializzazione con Lode in Genetica Medica conseguita presso l'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata";
• Dottorato di Ricerca presso l'Università di Roma "La Sapienza";
• Master di 2° livello in Malattie Rare con lode presso l’Università di Roma "Sapienza".

Curriculum e attività

•  Laurea con Lode in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza" (settembre 2008);
• mi occupo da anni di sindromi genetiche in età pediatrica per le quali ho acquisito una consolidata esperienza diagnostica;
• nell'Azienda Ospedaliera Romana dove ho per molto tempo prestato servizio, ho identificato diverse malattie rare sulla base della mia esperienza clinica fino ad allora non identificate;
• sono primo autore e corresponding author di diverse pubblicazioni scientifiche internazionali indicizzate e membro dell’Editorial Board della rivista internazionale Journal of Pediatric Genetics;
• sono membro del comitato scientifico della FDNA Inc., società fornitrice del software internazionale per lo studio di fenotipi facciali sindromici, con cui collaboro attivamente a livello scientifico da diversi anni. Il mio campo di ricerca e’ rivolto principalmente ai disturbi dello sviluppo collegati ad alterato rimodellamento cromatinico o anche definiti cromatinopatie
• sono membro del comitato scientifico dell’associazione sindrome ADNP Italia, relativa a pazienti con sindrome di Helsmoortel van-Der Aa.

Prestazioni effettuate

• Consulenza Genetica
• Visita di Medicina Genetica

Patologie trattate

• Acondroplasia
• Albinismo
• Difetto interatriale
• Epidermodisplasia verruciforme
• Epidermolisi bollosa
• Fibrodisplasia ossificante progressiva
• Ipermobilità articolare
• Ittiosi
• Osteogenesi imperfetta
• Progeria
• Sindrome di Down
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• Sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Turner
• Sindrome X fragile
• Sordità

Metodologie diagnostiche e terapeutiche

- Genetica Pediatrica (diagnosi di condizioni geneticamente determinate soprattutto in età pediatrica); visite genetiche per suscettibilità ereditaria allo sviluppo di patologie oncologiche; visite per sospetti clinici di sindromi genetiche in età adulta.

Laurea e abilitazione

Laurea: 30/09/2008 - Università degli Studi di Roma "La Sapienza"

Abilitazione: seconda sessione 2008 - Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
- Iscritto all'Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri (FNOMCeO) della Provincia di Roma
- Posizione numero: 57139
- Verifica FNOMCeO

Dichiarazione di conformità alle linee guida dell'Ordine

Il sottoscritto Dr.ssa Giulia Pascolini dichiara sotto la propria responsabilità che il messaggio informativo contenuto nel presente sito è diramato nel rispetto delle linee guida approvate dalla FNOMCeO inerenti l'applicazione degli artt. 55, 56 e 57 del Nuovo Codice di Deontologia Medica.