Com’è noto tutti gli specialisti fino a qualche anno fa consigliavano la villocentesi e l’amniocentesi oltre al test del DNA a tutte le donne in gravidanza a partire dai 35 anni. Erano esami che appartenevano al percorso che conduceva alla diagnosi prenatale ovvero alla diagnosi con la quale si poteva prevedere la salute del feto e del neonato. Era importantissimo essere preparati a come affrontare al meglio la gravidanza e il puerperio e sapere per tempo quanti rischi si stavano affrontando relativamente all’eventuale perdita del bimbo.

Ebbene la villocentesi e l’amniocentesi permettevano di conoscere la situazione e di rispondere alle vostre domande.

Attraverso la villo centesi si effettua un’iniezione prelevando cellule presenti nella placenta; da queste si arriva alla conoscenza della mappa cromosomica, a partire dalla 10ma settimana; c’è, tuttavia, un basso rischio di abortività pari al 2%.

L’amniocentesi consiste invece, nel prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura trans addominale del sacco amniotico. Si dovrebbe effettuare a partire dalla 16 alla 18ma settimana; anche con questo esame un piccolo rischio di abortività non manca, circa lo 0,5-1%.

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Cosa si fa ora per sostituire questi esami?

Dal momento che entrambi gli esami recavano molta ansia ad entrambi i genitori e soprattutto alla mamma, poiché temevano potessero influenzare la salute del bimbo o danneggiarlo in qualche modo, il test che viene suggerito da almeno 1 anno è il test del DNA.

In base a tale esame effettuabile a partire già dopo il primo mese o meglio dalla 5ta settimana, si può scoprire attraverso frammenti di DNA fetale prelevati nel sangue materno il tempo di gestazione ovvero l’epoca in cui si prevede il parto e il genoma del feto.  

Il test è consigliabile in particolari situazioni:

  • Se la paziente ha avuto minacce d’aborto: nel 70% dei casi, le interruzioni di gravidanza sono legate ad alterazioni cromosomiche.
  • Nel primo trimestre viene consigliato di eseguire il duo-test con il quale si controlla la nuca del bimbo (plica nucale) e due ormoni placentari. Se l’esito del test è positivo, sarebbe meglio approfondire con l’esame del DNA fetale per essere più sicuri del futuro stato di salute del feto e del futuro neonato se verrà.
  • L’età della madre deve essere superiore ai 35 anni in quanto il rischio di anomalie cromosomiche fetali è pari a 1/250 (35 -40 anni) e dell’8/100 a partire dai 40 anni.
  • Un’ecografia fatta tra la X e la XII settimana può evidenziare anomalie fetali. In presenza di tali problemi generalmente si procede con l’esame del DNA fetale.
  • Presenza all’interno della famiglia di malattie congenite.
  • Presenza nel partner di anomalie cromosomiche, che al momento della maturazione degli spermatozoi e della fertilizzazione dell’uovo possono contaminare l’uovo stesso e compromettere l’andamento regolare della gravidanza.
  • Infine una gravidanza avuta tramite fecondazione assistita nella quale è preferibile il test del DNA.
  • Infine anche in assenza di tutto questo, ma su richiesta dei coniugi che vogliono stare più tranquilli sull’esito della gravidanza e del futuro stato di salute di loro figlio.

Quali sono i danni cromosomici riscontrabili?

Tra le anomalie più frequenti abbiamo il trisoma 21 che causa la sindrome di Down, il trisoma 18 che provoca la sindrome di Edwards, il trisoma 13 è colpevole della sindrome di Patau. Quanto alla ai primi 3 è utile sapere in cosa consistano: il trisoma 21 dà luogo alla sindrome di Down ossia neonati affetti da ritardi mentali. Il test è importante perché permette di avere le informazioni necessarie senza dover eseguire esami più invasivi come la villo centesi o l’amniocentesi; se eseguito a partire dalla dodicesima settimana si individua precocente la sindrome e si può decidere il da farsi. Si chiama oltre al test sopra indicato in alcuni paesi è in via di sperimentazione il Praena Test, prodotto da una casa farmaceutica tedesca.

Il trisoma 18 causato da un errore nel momento della divisione cellulare, che ricorre in media, circa 1 su 2500. a differenza della sindrome di Down, è più pericolosa poiché coinvolge sia la mamma che il nascituro e quasi la metà non riesce ad arrivare alla fine della gestazione; tra coloro che riescono a venire al mondo, un’alta percentuale di maschietti piuttosto che femminucce non sopravvive a lungo. Ci sono però in particolare bimbe di sesso femminile che vivono, ma che all’età di 20-30 possono avere necessità di un aiuto perché mostrano ancora problemi di sviluppo mentale.   

Poi monosomia ovvero sindrome di Turner, caratterizzata da un’anomalia citogenetica che comporta problemi agli arti (collo corto) e conseguente parti del viso e del corpo come le orecchie più basse, mani e piedi gonfi. Per quanto riguarda le mestruazioni, si notano molti problemi inclui di fertilità; per il resto potrebbero essere presenti diabete o disturbi a livello cardiaco.

Trisoma xxx presenta anomalie a livello scheletrico (un’altezza superiore alla media), talvolta ritardi mentali, dislessia; riguardo al ciclo mestruale sono normali e generalmente senza problemi di fertilità anche se molte possono avere problemi ovarici.

Infine la sindrome di Klinefelter (colpisce solo il sesso maschile che si trovano ad avere un cromosoma X in più). Quest’ultimo è caratterizzato da alta statura, arti superiori ed inferiori più lunghi del normale, ma proporzionati all’altezza ed infine spesso si hanno problemi di sterilità.  

Conclusioni

Detto tutto questo è evidente che la prevenzione si basa sull’esecuzione del test del DNA che permette di eliminare o quasi le temute e angoscianti villo centesi ed amniocentesi. Vi sono meno probabilità di danni materni e fetali, c’è minore invasività e grande precisione. L’affidabilità è infatti pari al 98%; in rari casi può essere necessario un secondo prelievo dopo 7 giorni o eventuale test di screening in caso di positività.

È essenziale poter conoscere il corredo cromosomico fetale e ricorrere all’amniocentesi solo se strettamente e rigorosamente indispensabile visto l’esito del test.

Non vi resta che ascoltare il parere dello specialista che sicuramente saprà incoraggiarvi dandovi un giudizio positivo su questo test e saprà indirizzarvi sul da farsi per il proseguimento corretto della vostra gravidanza.

FONTE:  www.singhealth.it