Il Neuroimaging funzionale (Functional Neuroimaging) è l’utilizzo di tecnologie di neuroimmagine in grado di misurare il metabolismo cerebrale, al fine di analizzare e studiare la relazione tra le attività di determinate aree cerebrali e specifiche funzioni cerebrali.

È questa tecnica – chiamata connettività funzionale di risonanza magnetica (fcMRI) – che di recente è stata impiegata per aiutare a prevedere la comparsa del disturbo autistico già in neonati di appena 6 mesi, ritenuti ad alto rischio perché fratelli minori di soggetti autistici.

Ecco quanto emerso da uno studio congiunto condotto dall’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) e dal National Institute of Mental Health (NIMH), due membri degli Istituti Nazionali di Salute USA.

La ricerca, pubblicata lo scorso 7 giugno 2017 su Science Translational Medicine, ha avvalorato precedenti risultati per i quali – “I cambiamenti correlati all’autismo si verificano nel cervello prima che i sintomi comportamentali emergano. Se futuri studi confermeranno questi risultati, la rilevazione delle differenze cerebrali può consentire ai medici di diagnosticare e trattare l’autismo prima di quanto non sia mai stato possibile fino ad oggi” –  ecco quanto affermato da Diana Bianchi, M.D., Direttore NICHD.

Nello studio in corso, un team di ricerca guidato da ricercatori finanziati dal NIH presso l’Università del North Carolina e la Washington University School of Medicine, si è concentrato sulle connessioni funzionali del cervello, cioè su come le regioni del cervello lavorano insieme durante l’esecuzione di compiti impartitegli, così come durante il riposo.

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Predizioni molto affidabili, ma la scommessa è appena iniziata

Utilizzando il fcMRI, i ricercatori hanno scansionato 59 bambini dell’età di 6 mesi, ritenuti ad alto rischio autistico, perché fratelli minori di soggetti autistici.

I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata apprendimento automatico, che evidenzia le differenze che emergono dalle scansioni di neuroimaging, dividendo poi i risultati in due gruppi – autismo o non autismo – arrivando, così, a prevedere le diagnosi future.

Questo metodo ha identificato con una precisione dell’82% i neonati che avrebbero continuato ad avere disturbi dello spettro autistico (9 su 11) e ha identificato correttamente tutti i neonati che non hanno sviluppato l’autismo.

Nel complesso, la squadra di ricercatori ha trovato 974 connessioni funzionali associate a comportamenti correlati all’autismo nei cervelli dei bambini che componevano il campione. Gli autori ritengono che anche una singola scansione cerebrale possa prevedere accuratamente l’autismo tra i neonati ad alto rischio.

Attenzione, però: si tratta di un primo stadio di indagine. È fondamentale ampliare il campione e replicare l’indagine in gruppi più numerosi per poter avvalorare la ricerca.

Uno strumento per intervenire tempestivamente

Tutto ciò potrebbe apparire poco utile. Che farsene di una diagnosi precoce se non esiste una cura? E che farsene di una diagnosi ancora più precoce? Infatti uno studio precedente riusciva a rilevare i cambiamenti cerebrali in due epoche di vita, 6 mesi con conferma a 12 mesi. La ricerca più recente, però, si è focalizzata sulle connessioni neurali nel cervello di un soggetto di soli 6 mesi, per poter predire ad un’età ancora più giovane la comparsa della sindrome.

La verità è che “più capiamo il cervello prima che i sintomi compaiono, più saremo preparati ad aiutare i bambini e le loro famiglie” ha affermato il dottor Joseph Piven in una dichiarazione. Piven è professore di psichiatria presso la Scuola di Medicina UNC, nonché direttore dell’Istituto per le Disabilità dello Sviluppo della Caroline.

Un condizione mondiale

Il disturbo dello spettro dell’autismo influenza un numero significativo di bambini, sia a livello mondiale che nei soli Stati Uniti: 1 bambino su 68 negli Stati Uniti e 1 su 160 in tutto il mondo.

In generale, i bambini iniziano a mostrare segni di autismo all’età di 12 o 18 mesi. Sulla base delle loro eventuali difficoltà nelle aree della comunicazione e del comportamento, la diagnosi si conclude quando hanno circa 2 anni.

Una condizione difficile, spesso non compresa o rifiutata, di complessa gestione. Anche se non esiste alcuna cura per tale condizione, la diagnosi precoce può fare la differenza nella vita di un bambino e della sua famiglia.

Conclusione

Ad oggi non si dispone ancora di strumenti ufficiali per individuare la sindrome prima della comparsa dei sintomi e ancora scarse sono le informazioni sulle cause e su alcuni fattori di rischio che pare aumentino la probabilità di sviluppare la sindrome.

Arrivare ad una diagnosi affidabile in epoche così precoci può permettere di fornire ai soggetti interessati la migliore organizzazione e assistenza ad oggi possibile.

FONTI:
World Federation of Neurology

University of North Carolina Health Care System, Predicting autism: Study links infant brain connections to diagnoses at age two, June 2017