Categoria: Genetica Medica

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La terapia genica e le cure alle malattie incurabili del secolo scorso

di Irene Reverberi,

Nella seconda metà del 1900 assistiamo ad una vera rivoluzione in campo terapeutico poiché si scoprono, sperimentano ed attuano terapie nuove per sconfiggere malattie definite “incurabili”.

Per fare un po’ di storia va detto che nel 1970, Rogers aveva proposto l’utilizzo di DNA (patrimonio cromosomico) buono per sostituire quello mal funzionante. Nel 1990, W. Freud realizzò il primo esperimento su una bambina affetta da SCID (non riusciva a produrre le difese immunitarie). Successivamente purtroppo la bambina subì un arresto cardiaco, una delle complicanze dei primi esperimenti; poi in Francia, fu adottata per alcuni casi che a loro volta soffrirono di leucemia.

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Dall’uovo al neonato: un percorso pieno di insidie

di Irene Reverberi,

Tromboembolia in gravidanza foto copertina

La vita ha inizio quando un uovo femminile viene fecondato dallo spermatozoo e si forma lo zigote; ed è infatti questa cellula totipotente che rappresenta la nascita di ogni individuo. Lo zigote, appena visibile ad occhio nudo, contiene i cromosomi del padre e della madre; questo si trasforma ed evolve progressivamente in organismo pluricellulare attraverso divisioni, migrazioni, crescita e differenziazione delle sue cellule.

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Malattie bizzarre, le 5 più incredibili

di Giuliano Scavuzzo,

Secondo alcuni studi e classificazioni da parte del Global Genes esistono circa 7.000 tra malattie bizzarre e disordini considerati “rari”. Alcune di esse, pur risultando statisticamente rare sono comunque conosciute e note come alcune forme di cancro o leucemia.

Esistono anche altri disordini che sono così particolari e bizzarri da sembrare il parto della mente malata di qualche sceneggiatore di Hollywood o qualche scrittore di serie B di romanzi. Continua

Il té verde come aiuto per la sindrome di Down

di Giuliano Scavuzzo,

Un recente studio dell’Università di Barcellona (Centre for Genomic Regulation) ha portato alla luce una scoperta molto interessante: il té verde potrebbe dare dei benefici alle persone affette dalla sindrome di Down.

Si tratta del composto denominato epigallocatechin gallate (EGCG) che aumenterebbe le funzioni cognitive di individui con questa condizione. Per la prima volta, secondo questi studi, un trattamento ha mostrato incrementi sostanziali nelle capacità cognitive. Continua

La rivincita delle bionde spiegata dalla scienza

di Giuliano Scavuzzo,

Le bionde sono più o meno intelligenti delle donne con i capelli scuri? Secondo gli stereotipi comuni la donna con i capelli chiari è meno sveglia e certamente più svampita delle altre, sarà vero?

Lo stesso Jung parlava di archetipi come strumenti del nostro inconscio per capire in modo più semplici e chiaro la realtà che ci circonda. Catalogando le persone in questi archetipi si riesce a comprendere meglio che ruolo dare a una persona nella nostra vita. Che sia la grande madre per la donna o l’eroe per il padre. Continua

Retinite pigmentosa: sintomi, cause, cure

di Giuliano Scavuzzo,

La retinite pigmentosa è una malattia che colpisce entrambi gli occhi e può portare alla perdita totale della vista. L’unica cosa che può fare, in questo momento, la medicina moderna è rallentarne l’incedere. Essa è causata dalla degenerazione, con progressione la cui velocità è differente caso per caso, dei fotorecettori della retina.

Si tratta di una patologia poco compresa della quale non si conoscono appieno le cause, in generale si è visto che ha una forte componente ereditaria, purtroppo non esistono ancora cure definitive. Continua

Convivere con il Lupus

di Giuliano Scavuzzo,

Convivere con Lupus Alberto!

Il Lupus è una malattia più diffusa di quanto si possa credere che colpisce 9 donne su 10 che la sviluppano. Secondo recenti studi questo dovrebbe dipendere, oltre che da fattori genetici anche dagli ormoni e in modo particolare gli estrogeni.

L’età di chi sviluppa il Lupus è solitamente compresa tra i 15 e i 45 anni. I sintomi che inizialmente compaiono sono spesso confusi con altre patologie, disturbi o semplici problemi “momentanei” causati dallo stress e dalla vita frenetica. Continua

Malattie genetiche: vuoi saperne di più?

di Irene Reverberi,

malattie genetiche

Lo studio della genetica ormai da decenni aiuta nell’identificazione di malattie trasmissibili attraverso i geni e il DNA. Ma cosa sono esattamente? Sappiamo che tutti noi siamo formati da cellule, a loro volta costituite da un nucleo contenente i cromosomi – 46 in tutto di cui 23 ereditati dalla mamma 23 dal papà .

Ogni cellula possiede 46 cromosomi, contenenti quel che viene chiamato DNA, un acronimo anglosassone usato universalmente e tradotto in italiano con Acido Desossiribonucleico o Deossiribonucleico. Continua