Ogni giorno i giornali ci raccontano di malattie più o meno diffuse che ciclicamente tornano sotto i riflettori dell’opinione pubblica. Meno frequentemente, invece, si parla di malattie rare per le quali la ricerca sta lavorando tanto al fine di aiutare i malati, e le loro famiglie, ad affrontare meglio queste patologie. In supporto a questi ultimi spesso intervengono le Associazioni che attraverso attività di condivisione e informazione costituiscono un grande punto di riferimento per i malati.

Nella categoria delle patologie genetiche rare rientra la Malattia di Niemann Pick che conta circa 1700 casi al mondo ed è una sindrome, causata da mutazioni genetiche specifiche, che coinvolge il metabolismo. Abbiamo incontrato la dott.ssa Annalisa Bisconti, psicologa e responsabile di segreteria dell’Associazione Italiana Niemann Pick Onlus, che ci ha aiutato a comprendere meglio come questa realtà, e non solo, aiuti i pazienti ad affrontare questa sindrome.

Cos’è e come si manifesta la Malattia di Niemann Pick?

La malattia di Niemann Pick è una malattia genetica rara appartenente al gruppo delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di lipidi nelle cellule per una incapacità di metabolizzare correttamente il colesterolo ed i grassi in genere, la conseguenza è l’accumulo di sostanze grasse nelle cellule di vari organi come milza, fegato e cervello. Vi sono quattro tipologie di Niemann Pick (A, B, C, D) che prevedono un differente coinvolgimento neurologico presentando pressoché sintomi comuni: ingrossamento di fegato e milza, difficoltà nella deglutizione (disfagia), perdita di coordinazione muscolare (atassia), difficoltà motorie e di equilibrio, crisi epilettiche, deterioramento mentale progressivo, difficoltà nell’articolare la parola (disartria).

La malattia di tipo A e B si verificano quando le cellule del corpo mancano di un enzima chiamato acido sfingomielinasi. Il tipo C si verifica quando il corpo non può abbattere il colesterolo e altri lipidi. Il tipo D comporta un difetto che interferisce con il movimento del colesterolo tra le cellule cerebrali. La malattia può esordire in differenti età: neonatale, pubertà, adolescenziale ed adulta. Purtroppo il paziente va spesso incontro ad un più o meno lento declino cognitivo con perdita completa dell’autonomia e della capacità di condurre una vita al pari di un soggetto sano. Essendo una malattia così variegata, è molto difficile da diagnosticare – sebbene negli ultimi anni si siano ridotti moltissimo i tempi di diagnosi – ed è altresì complicato stabilirne una prevalenza sulla popolazione non arrivando dunque a capire quanti casi di Niemann Pick ci sono in Italia.

La malattia di Niemann Pick è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori senza avere alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il bambino abbia la malattia, una probabilità del 50% che il bambino sarà un portatore sano della malattia e una probabilità del 25% che il bambino sia sano.

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A quale specialista è necessario rivolgersi per diagnosticare questo tipo di malattia?

Nella maggior parte dei casi è il neurologo che segnala il sospetto di malattia: importante è la campagna di sensibilizzazione “Think Again, Think NPC” promossa dalla INPDA – International Niemann Pick Disease Alliance – e rivolta a neurologi, ma anche neuropsichiatri infantili, neonatologi, oftalmologi, epatologi, pediatri e medici di medicina generale, tutti specialisti che possono essere coinvolti nella diagnosi di questa malattia.

Esiste una cura?

Attualmente, non vi è alcun trattamento efficace per il tipo A.

Il trapianto di midollo osseo su alcuni pazienti con il tipo B, ha prodotto risultati incoraggianti. I ricercatori continuano a studiare i possibili trattamenti, tra cui una cura enzimatica sostitutiva e la terapia genica.

L’unico farmaco approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco – AIFA – e dall’Agenzia Europea del farmaco – EMA – è per la Niemann Pick tipo C, il Miglustat (il cui nome commerciale è Zavesca) che agisce sull’accumulo dei lipidi, rallentando la progressione della malattia.

Non esiste un trattamento specifico per il tipo D.

Si consiglia una dieta sana, a basso contenuto di colesterolo. Tuttavia, la ricerca non dimostra che questi metodi possano fermare la malattia. Esistono molti farmaci per controllare o alleviare molti dei sintomi correlati alla patologia, come la cataplessia e le convulsioni.

In Italia si sente parlare molto poco di queste patologie, quale potrebbe essere il motivo?

Un tempo si parlava davvero poco di malattie rare, ma oggi la situazione è decisamente migliorata grazie al lavoro delle Associazioni che hanno portato avanti campagne di sensibilizzazione sull’argomento. Si tenga conto che ci sono moltissime malattie rare: si stima attualmente che ve ne siano tra le 7–8mila. Essendo rare, sono anche poco conosciute e alcune malattie non hanno neanche un nome.

La genetica sta facendo passi da gigante e quasi tutte le settimane si scoprono nuove malattie genetiche rare: alcune si manifestano in età pediatrica, altre solo in età adulta. C’è uno spettro molto largo di differenti tipi di malattia e ci sono manifestazioni differenti della stessa malattia, a volte così poco appariscenti da non essere diagnosticate.

Qual è l’impegno della vostra associazione?

L’Associazione nasce per stare accanto ai malati rari tutelando i loro diritti ed offrendo un aiuto concreto alle famiglie nel sostenere il difficile percorso di accettazione e gestione della malattia al fine di migliorare la loro qualità di vita. Per assolvere a questo compito è parte della rete di malattie rare nazionale (UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, CNMR Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, FMRI Federazione Malattie Rare Infantili, Cittadinanzattiva, Telethon) ed internazionale (EURORDIS Federazione Europea Malattie Rare e INPDA Alleanza Internazionale Associazioni Niemann Pick).

L’Associazione realizza dunque molteplici iniziative:

  • Fa informazione per sensibilizzare l’opinione pubblica e renderla consapevole dei problemi che derivano dalla malattia di Niemann Pick, dalla gangliosidosi da altre malattie genetiche affini;
  • Sostiene ed incoraggia la ricerca scientifica, sia in Italia che all’estero;
  • Collabora con gli enti preposti alla stesura di linee guida e protocolli che semplifichino la diagnosi e l’accesso alle cure, anche d’urgenza;
  • Organizza e partecipa a convegni nazionali ed internazionali;
  • Sta promuovendo la campagna di sensibilizzazione “Think Again. Think NPC.” focalizzata sulla diagnosi precoce della malattia di Niemann Pick tipo C. La campagna è stata ideata con l’Alleanza Internazionale Niemann Pick (INPDA) e la nostra associazione si occupa di promuoverla sul territorio nazionale tra gli specialisti coinvolti nella diagnosi di questa malattia;
  • Programma continuamente eventi di sensibilizzazione e raccolte fondi sul territorio per finanziare progetti in corso o futuri;
  • Oltre al sito web e all’organizzazione di incontri tra pazienti e specialisti, sono stati messo a punto una serie di servizi informativi, tra i quali si annoverano la newsletter mensile che viene inviata gratuitamente a tutti i soci, la pagina pubblica di Facebook, l’inserimento dell’Associazione su vari portali che si occupano di malattie rare e di sanità, etc.;
  • Promuove incontri tra genitori, famigliari dei pazienti, medici, operatori sociali e scolastici;
  • Fornisce sostegno di vario genere alle famiglie: burocratico, psicologico ed anche economico;
  • Favorisce ed esorta i centri di cura e gli ospedali ad una presa in carico del malato a 360°:
  • Individua strutture, enti od altro, in grado di aiutare fattivamente le famiglie a trovare soluzioni per migliorare la qualità della loro vita.

Uno dei progetti più importanti è “E…state sereni: uniti per conoscere”: le famiglie con i pazienti trascorrono una settimana di relax in un villaggio turistico e ricevono una formazione mirata sulla corretta gestione domiciliare del malato attraverso lezioni frontali ed interattive tenute da docenti qualificati su temi da loro evidenziati.
Trattandosi di una malattia rara, queste famiglie sono sparpagliate su tutto il territorio nazionale ed il soggiorno estivo-formativo è stato ideato per “accorciare le distanze” ed offrire loro un’opportunità di incontro con le altre famiglie: la condivisione e l’informazione sono vera linfa vitale per le famiglie dei malati rari! La gestione domiciliare del malato è complessa e richiede al caregiver (colui che accudisce il malato) la conoscenza delle principali manovre di tipo sanitario e delle normative di legge sulle malattie rare.
È dimostrato che un adeguato training del caregiver alla corretta gestione del malato…

  • aiuta a prevenire le complicanze della malattia riducendo i ricoveri e le ospedalizzazioni;
  • riduce l’affaticamento e lo stress del caregiver attraverso il supporto psicologico adeguato e il confronto con le altre famiglie massimizzando i benefici dello stare insieme anche attraverso lo svolgimento di attività di gruppo: brainstorming e giochi didattico-ludici al fine di incoraggiare la creazione di una rete;
  • migliora la qualità della vita delle famiglie riducendo l’isolamento sociale.

Il progetto “E…state sereni: uniti per conoscere”, portato avanti ormai da qualche anno,  ha centrato l’obiettivo: la condivisione e l’informazione rafforzano le famiglie con nuove competenze utili ad affrontare la malattia rara.